Angelman Today January / February edition 2014 | Page 10

ANGEL ASSOCIAÇÃO SÍNDROME DE ANGELMAN DE PORTUGAL O SÍNDROME DE ANGELMAN, DESCOBERTO EM MEADOS DA DÉCADA DE 60 PELO DR. HARRY ANGELMAN, O PEDIATRA INGLÊS DE QUEM HERDOU O NOME, É UMA DOENÇA GENÉTICO-NEUROLÓGICA QUE SE ESTIMA QUE AFETE 1 EM CADA 15.000 NASCIDOS VIVOS. A CAUSA DESTE SÍNDROME É, NA MAIOR PARTE DOS CASOS, A AUSÊNCIA OU IMPERFEIÇÃO DO CROMOSSOMA 15 (REGIÃO Q 11-13) HERDADO DA MÃE. CARACTERIZA-SE, ENTRE OUTROS, PELO SEVERO ATRASO NO DESENVOLVIMENTO, DIFICULDADE NA FALA, DISTÚRBIOS NO SONO, CONVULSÕES, MOVIMENTOS DESCONEXOS E SORRISO FREQUENTE. WWW.ANGEL.PT CONTACTOS TLF. 96 8691906 91 6474909 96 6885700 91 2448103 (OPT) (TMN) (TMN) (VDF) E-MAIL [email protected] WWW.FACEBOOK.COM/ ANGELMANPT