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Revisión del ADN y reparación en enfermedades humanas
La evidencia de la importancia de los mecanismos de corrección y reparación proviene de trastornos genéticos humanos. En muchos casos, las mutaciones en genes que codifican las proteínas de revisión y reparación se asocian a tipos de cáncer hereditarios (cáncer que vienen de familia). Por ejemplo:
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico (también llamado síndrome de Lynch) es causado por mutaciones en genes que codifican ciertas proteínas que reparan el mal apareamiento. Ya que las bases emparejadas erróneamente no se reparan en las células de las personas con este síndrome, las mutaciones se acumulan con mucho mayor velocidad que en las células de una persona no afectada. Esto puede conducir al desarrollo de tumores en el colon.
Las personas con xerodermia pigmentosa son extremadamente sensibles a la luz UV. Este padecimiento lo causan mutaciones que afectan la vía de reparación por escisión de nucleótidos. Cuando la vía no funciona, los dímeros de timina y otras formas de daño por luz UV no pueden repararse. Las personas con xerodermia pigmentosa desarrollan quemaduras graves con solo unos pocos minutos en el sol y cerca de la mitad desarrollará cáncer de piel a la edad de 101010 años a menos que eviten el sol.