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LOGOPEDISTA
La Sindrome
di William
Detta anche “sindrome della faccia a folletto”, la Sindrome di Williams-Beuren (più
comunemente nota come Sindrome di Williams) è una malattia genetica piuttosto
rara, causa di ritardo motorio e mentale di grado estremamente variabile.
N
Dottoressa
Mariarosaria
D’Esposito
Laureata in Logopedia presso
l’Università di Napoli Federico
II. Disponibile telefonicamente
Giovedì e Sabato dalle 09.00
alle 13.00 - Cell. 338.3191494
el neonato, generalmente prematuro e con basso peso alla
nascita, già nei primi mesi di
vita si registrano ritmi sonno/
veglia alterati, frequenti coliche, difficoltà
nell’alimentazione, stipsi e vomito; questa
vasta gamma di disturbi sparisce, in maniera
improvvisa e totale entro l’anno.
Tuttavia i segni più peculiari della sindrome emergono in epoca successiva.
Con la crescita e lo sviluppo del piccolo si
delineano i distintivi e particolari tratti somatici del soggetto.
- L’aspetto dei soggetti affetti da Sindrome
di Williams è caratterizzato dalle piccole
dimensioni della testa, del mento e della
mandibola. La fronte ampia e le sopracciglia rade sovrastano gli occhi azzurri, di
forma allungata, con iride stellato, palpebre gonfie ed epicanto ( la piega sull’occhio tipica della Sindrome di Down). Il
naso in genere è piccolo ed infossato; le
gote paffute e spesso cadenti; le labbra
carnose e frequenti risultano le anomalie
dentali.
- La personalità del paziente affetto da
Sindrome di Williams viene definita “da
cocktail party” per la sua socievolezza
ed estroversione, anche con persone del
tutto estranee.
- Deficit di tipo cardiaco, nell’80% dei casi
- Iperacusia (fastidio per i suoni forti)
- Sviluppo puberale anticipato
- Ipotonia muscolare diffusa
Benché estremamente variabile per gravità,
è sempre presente deficit cognitivo, psicomotorio e linguistico. Il piccolo impara a
camminare in ritardo a causa dell’ipotono
muscolare e per l’incapacità di coordinare
forza ed equilibrio.; la fisioterapia pertanto
inizia in epoca molto precoce.
Anche il linguaggio emerge con ritardo: le prime parole intorno ai 18 mesi
e la frase strutturata ai 3 anni.
Il livello linguistico che risulta prevalentemente inficiato, anche in e