+3 Magazin September 2021 - Page 24

24
+ 3
Robert E . Bopp , Vorstand CFD Foundation
Blick der Betroffenen
Selten und außergewöhnlich ist vieles , was uns umgibt – bis wir davon betroffen sind . Diese Erfahrung macht jeder , der sich mit seltenen Erkrankungen beschäftigt . Daher ist es umso wichtiger , transparent und faktenbasiert auf betroffene Personen , behandelnde Ärzte und engagierte Wissenschaftler zuzugehen und Neugier zu wecken . Als Initiator , Mitbegründer und Vorstand der Patientenorganisation CFD Foundation , einem gemeinnützigen Verein , der seit 2015 zu der sehr seltenen autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung Cerebrale Folattransportdefizienz ( CFTD ) informiert , kenne ich das aus eigener Erfahrung . Wird die CFTD nicht rechtzeitig erkannt , so trägt ein Kind schwerste
Kristin Eichhorn , Wissenschaftlerin und Mitinitiatorin der Twitter-Kampagne # IchbinHanna
Fehler im System
Forschung zu seltenen Krankheiten ist notwendig . Sie kann nur stattfinden , wenn Wissenschaft nicht rein marktwirtschaftlichen Interessen überlassen bleibt . Denn aus dieser Perspektive gilt nur das als wertvoll , was einen unmittelbaren ( monetären ) Nutzen verspricht . Aus diesem Grund ist Wissenschaft in Deutschland zu einem großen Teil öffentlich finanziert . Der Twitter-Hashtag # IchBinHanna macht aber deutlich , dass Wissenschaft mittlerweile zu Bedingungen stattfindet , die nicht nur eine enorme Belastung für die Forschenden darstellt , sondern die Unabhängigkeit von Wissenschaft gefährdet . Dank des Sonderbefristungsrechts des Wissenschaftszeitvertragsgesetzes können wissenschaftlich Angestellte sehr viel länger befristet werden als in anderen Branchen – mit der Folge , dass sie sich oft bis ins fünfte Lebensjahrzehnt von einem ( kurzen ) Vertrag zum anderen hangeln . Überdies ist die Finanzierung der Wissenschaft in Deutschland stark von Drittmitteln abhängig ; selbst Steuergelder werden als „ Drittmittel “ wettbewerblich vergeben , statt zuverlässig zu fließen . Forschende müssen erst umfassende Anträge für ihre eigene Weiterbeschäftigung schreiben und sind entsprechend angehalten , ihre Forschung danach auszurichten , was gerade als „ förderwürdig “ gilt . Damit wird die Erforschung von Themen abseits des aktuellen Mainstreams erschwert , wenn nicht unmöglich gemacht . Wie lange können und wollen wir uns das noch leisten ?
cerebrale Schäden davon oder stirbt . Bei frühzeitiger Diagnose und einer entsprechenden Therapie hat das Kind ein weitgehend symptomfreies Leben vor sich . Dazwischen liegt ein schmaler Grat , der durch engagierte Wissenschaftler seit der Entdeckung von CFTD durch den Kinderneurologen Robert Steinfeld im Jahr 2009 kontinuierlich verbreitert wird . Heute wissen wir , dass die Erkrankung
350 Millionen , also fast 5 % der Weltbevölkerung , leben mit einer seltenen Erkrankung .
4 Millionen Betroffene leben in Deutschland .
Typischerweise werden bis zu 8 Ärzte aufgesucht .
Seltene Erkrankungen wiegen schwer
Der Weg zur Diagnose ist lang
bereits bei Neugeborenen erkannt werden kann – rechtzeitig genug , um Symptome mildern zu können oder im Idealfall gar nicht erst ausbrechen zu lassen . Daher setzen wir uns durch die Organisation internationaler Fachkongresse für Wissenschaftler und behandelnde Ärzte und in der Öffentlichkeitsarbeit für Betroffene dafür ein , CFTD in das Neugeborenen-Screening aufzunehmen .
VERBORGENE LEIDEN Die wichtigsten Fakten zu seltenen Erkrankungen
Nicole Hegmann , Patientenvertreterin im Gemeinsamen Bundesausschuss
Für die Patienten
Wenn man an einer seltenen Erkrankung leidet , ist es sehr schwer , den passenden Arzt zu finden . Hier kann hilfreich sein , sich als Betroffener mit einer Selbsthilfegruppe oder einem Selbsthilfeverein in Verbindung zu setzen . Im Fall der Mastozytose gibt es aktuell acht Universitätskliniken , die sich mit diesem doch sehr seltenen Thema beschäftigen und auch dazu forschen . Jedoch kann es auch vorkommen , dass Selbsthilfevereine aus der Sicht der Patienten hier Studien zur Erforschung eines Krankheitsbildes gemeinsam mit Ärzten entwickeln und diese dann als Projekte sowohl in den entsprechenden Kliniken als auch über Websites und soziale Medien betreiben . An dieser Stelle sollte erwähnt werden , dass es immer ratsam ist , gemeinsam mit den entsprechenden Forschenden diese Studien auszuarbeiten und durchzuführen . Leider gerät bei der Erforschung seltener Erkrankungen der Patient nicht selten aus dem Fokus . Die Forschung und das Leben mit
Im Durchschnitt vergehen bis zur richtigen Diagnose 4,8 Jahre .
40 % der Patienten erhalten mindestens einmal eine Fehldiagnose .
Frank Paulsen , Leser
Etwa 75 % der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder .
Über 7.000 seltene Erkrankungen sind bekannt .
Quelle : Shire Deutschland
einer seltenen Erkrankung befinden sich oft im Widerspruch zueinander . Es gibt auch Probleme aufseiten der Forschung zu verstehen , wie ein Patient die Entwicklung einer seltenen Erkrankung bei sich wahrnimmt oder was er hier tatsächlich durchmacht . Die Forschung berücksichtigt nicht immer die Bedürfnissen , die ein Patient mit dieser Erkrankung hat . Neben diesen Versorgungsproblemen entstehen so auch Probleme mit Behörden , da ein Beschwerdebild nicht gut erklärt oder auch belegbar gemacht werden kann .
Forscher von morgen
Um erfolgreich zu seltenen Krankheiten forschen zu können , vor allem auch in der weiteren Zukunft , ist ein wichtiger Baustein , Kinder und Jugendliche für Naturwissenschaften zu begeistern . Schulen und auch schon Kindergärten sind gefordert , übergroßen Respekt vor Zahlen und Formeln gar nicht erst aufkommen zu lassen . Hier sollte schon bei der universitären Bildung der künftigen Lehrkräfte für die MINT-Fächer angesetzt werden , um moderne Methoden zu etablieren und den alten
Josef Schepers , Koordinator für Medizininformatik Bereich E-Health und Interoperabilität , Berlin Institute of Health ( BIH )
Geteiltes Wissen
Forschung zu seltenen Erkrankungen erfordert wegen der an einzelnen Standorten regelmäßig niedrigen Fallzahlen die Zusammenarbeit mehrerer Zentren . Fachleute und Politik sind sich einig , dass dabei eine harmonisierte Dokumentation und die digitale Vernetzung der Zentren für Seltene Erkrankungen von großem Vorteil sein werden . Der Verbund CORD-MI ( Collaboration on Rare Diseases ) ist in der Medizininformatik-Initiative des Bundesministeriums für Bildung und Forschung gebildet worden , um Versorgung und Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen zu verbessern . Im Projekt CORD-MI arbeiten 20 Universitätskliniken , die ACHSE als Patientendachorganisation für seltene Erkrankungen und einige weitere Einrichtungen zusammen . CORD-MI unterstützt die beteiligten Universitätskliniken darin , Diagnosen mit den international gebräuchlichen Orpha-Kennnummern eindeutig zu kodieren , wie auch im neuen Digitale-Versorgung-und- Pflege-Modernisierungs-Gesetz ab 2022 verankert . Darüber hinaus sollen nach und nach auch Symptome , Beschwerden , Befunde , therapeutische Maßnahmen und Verläufe so dokumentiert werden , dass sie als Forschungs- und Versorgungsdaten einrichtungsübergreifend genutzt werden können . Die lokale Digitalisierung und die datenschutzkonforme Vernetzung sind für die „ Waisenkinder der Medizin “ besonders wichtig , um die Diagnosestellung zu beschleunigen , die krankheitsspezifische Versorgung zu verbessern und die Therapieforschung zu befördern .
Ihr Name , Leserin
Was ist Ihre Meinung ?
Schreiben Sie uns , was Sie zu den kommenden Fragen auf der letzten Seite denken – vielleicht erscheinen Sie dann im nächsten Heft .
Frontalunterricht in die Besenkammer der Bildungsgeschichte zu verbannen . Praktiker aus Forschung und Medizin sollten bei der Entwicklung moderner Lernangebote einbezogen werden . Führungen und Praktikumsplätze in Forschungseinrichtungen und Pharmaunternehmen können helfen , die faszinierende Welt der Forschung für die Gesundheit zu öffnen .