+3 Magazin September 2020 - Page 15

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NEUROMUSKULÄRE KRANKHEITEN SO FRÜH WIE MÖGLICH ERKENNEN

Neuromuskuläre Erbkrankheiten sind selten : Da die Folgen nicht rückgängig gemacht werden können , ist deren Früherkennung besonders wichtig .
Der menschliche Körper verfügt über gut 650 Muskeln . Ein riesiger Apparat , der beim Laufen , beim Atmen und auch beim Lachen in Bewegung gesetzt wird . 17 Gesichtsmuskeln formen ein Lächeln . An einem Stirnrunzeln sind sogar 43 Muskeln beteiligt . Mit rund 800 ist die Zahl der neuromuskulären Erkrankungen , von denen die meisten zu den seltenen Krankheiten gezählt werden , noch etwas höher . Gleichermaßen „ den Nerv “ ( neuro- ) und „ den Muskel betreffend “ ( muskulär ) sind damit unter anderem Krankheiten der Motoneuronen , der Nervenfasern und der Synapsen gemeint . Sie galten lange Zeit als nur symptomatisch behandelbar – doch es gibt Fortschritte .
Der Verlust ist irreversibel
Bei Verläufen , die von einem schrittweisen Absterben von Nervenzellen gekennzeichnet sind , spricht man auch von neurodegenerativen Krankheiten . Während das Bewusstsein für die altersbedingten Formen wie Parkinson oder Demenz zuletzt deutlich zugenommen hat , gibt es auch weniger bekannte neurodegenerative Erkrankungen , die zudem auch bei jungen % Menschen , Kindern und Säuglingen auftreten können – etwa
100 neuronale Ceroid-Lipofuszinosen ( NCL ) oder die spinale
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Muskelatrophie ( SMA ). Weitere Beispiele sind die amyotrophe Lateralsklerose ( ALS ) oder die Huntington-Krankheit , die 50 meist zwischen dem 35 . und 45 . Lebensjahr ausbricht .
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Das Fatale an all diesen Erkrankungen ist : Nervenzellen können sich im Gegensatz zu 0 anderen Körperzellen nicht teilen . Stirbt eine Zelle aufgrund eines Defekts vorzeitig ab , kann sie nicht ersetzt werden . Eine möglichst frühe Diagnose ist daher für den weiteren Krankheitsverlauf entscheidend . Zu den typischen Symptomen der neuromuskulären Krankheiten zählen Muskelschwäche , Muskelschwund oder Lähmungen . Betroffene sind dementsprechend im Alltag stark eingeschränkt – gerade Familien mit einem erkrankten Kind stellt
DE-ZOL-20-0091 _ Sep 2020 das vor große Herausforderungen . Und immer dann , wenn auch die Atemmuskulatur betroffen ist , kann der Verlauf selbst in jungen Jahren tödlich sein .
Auslösender Faktor ist häufig das Erbgut : Bei der spinalen Muskelatrophie ( SMA ) etwa , einer schweren neurodegenerativen Erkrankung und der häufigsten genetisch bedingten Todesursache bei Säuglingen , ist ein Defekt im sogenannten Survival-Motor-Neuron-Gen ( SMN1 ) der Auslöser . Anlageträger ist aktuellen Studien zufolge etwa jeder 50 . Mensch . Die am weitesten verbreitete Form der SMA vom Typ 1 kommt etwa bei einem von 10.000 Neugeborenen vor . Frühzeitiges Absterben von Motoneuronen – der Verbindung zwischen Gehirn und Muskulatur – in Rückenmark und Hirnstamm ist die Folge dieses Gendefekts , was wiederum zu Lähmungen und Muskelschwund führt . Studien zeigen , dass neun von zehn erkrankten Babys in der Regel bereits vor dem ersten Geburtstag beatmet werden müssen . Ohne Behandlung sterben die Kinder zumeist in den ersten beide Lebensjahren ( vgl . Grafik ).
TIME IS NEURONS SMA Typ 1 führt zu einem progressiven Verlust der Motoneuronen , mit schwerwiegenden Folgen
8,1 Monate
75 % ereignisfreies Überleben
10,5 Monate
50 % ereignisfreies Überleben
Ernährungsunterstützung Beatmungsunterstützung
13,6 Monate
25 % ereignisfreies Überleben
Motorischer , bulbärer , respiratorischer Funktionsverlust Kritischer SMN-Proteinmangel und schneller Verlust der Motoneuronen
2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22
Pediatric Neuromuscular Clinical Research , Kohorte im natürlichen , interventionslosen Verlauf ( Natural History ).
Ereignisfreies Überleben = kein Tod oder keine Notwendigkeit der kontinuierlichen Beatmung an ≥ 16 Std ./ Tag für ≥ 2 Wochen unter Ausschluss einer akuten reversiblen Erkrankung .
Abb . modifiziert nach Finkel et al . Neurology . 2014 ; 83 ( 9 ): 810 – 7 .
Mit freundlicher Unterstützung von Novartis Gene Therapies , München
Spätzünder – oder doch nicht ?
Betroffene Kinder werden mitunter schon in den allerersten Lebensmonaten auffällig : Sie haben keine Kopfkontrolle , können sich nicht Drehen . Die zunehmende Muskelschwäche ist darüber hinaus an einer „ Froschschenkel “ -Haltung erkennbar . Auch Schlucken und Atmen können früh beeinträchtigt sein . Obwohl sich das Bewusstsein für SMA und andere neurodegenerative Krankheiten in den letzten Jahren verbessert hat , wird die Diagnose häufig erst Monate nach dem Auftreten der ersten Symptome gestellt . Erschwerend kommt hinzu , dass die Entwicklung von Säuglingen und Kleinkindern so oder so ganz unterschiedlich verlaufen kann . Wo jedoch liegt die Grenze zwischen „ Spätzünder “ und Symptomen einer neuromuskulären Erkrankung ?
20 Monate
8 % ereignisfreies Überleben
Früherkennung entscheidet
Monate
Aktuelle Forschungsberichte kommen zu dem Schluss , dass es absolut entscheidend ist , die Patienten frühzeitig – möglichst noch bevor erste Symptome der Erkrankung auftreten – zu diagnostizieren und zu behandeln , um Motoneuronen und damit Muskelfunktionen zu erhalten . Bestimmend für den
Therapieerfolg ist die frühzeitige Diagnose der Erkrankung mit dem frühestmöglichen Therapiebeginn . Während Firmen wie Novartis Gene Therapies ( früher : AveXis ) die Forschung an innovativen Therapiemöglichkeiten vorantreiben , spielt auch die Vernetzung eine zentrale Rolle bei der Früherkennung : Die wachsende Zahl der auf Initiative der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke ( DGM ) gegründeten Neuromuskulären Zentren ( NMZ ) ermöglicht eine flächendeckende Versorgung der Patienten in Deutschland – bei Verdacht sollte umgehend reagiert und Kontakt aufgenommen werden . Eltern und Betreuer , Hebammen und Kinderärzte sollten bei frühen Symptomen immer auch die Möglichkeit einer seltenen , fortschreitenden neuromuskulären Erbkrankheit in Betracht ziehen . Denn zum Teil gibt es zu diesen Erkrankungen bereits Therapieoptionen .