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Frank Kaiser , Direktor Institut für Humangenetik und Leiter Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen ( EZSE ), Uniklinikum Essen
Blick in die Gene
Die korrekte klinische Diagnose einer seltenen Erkrankung ist oftmals schwierig , weil sie häufig wenig bekannt sind und sich auch nur teilweise durch äußerlich auffällige Charakteristika manifestieren . Rund 80 Prozent der seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache . Daher sind neue molekulargenetische Diagnostikverfahren und deren Einbindung in die medizinische Routineversorgung von immenser Bedeutung . Ohne die Anwendung dieser Techniken werden noch immer häufig mehrere Fehldiagnosen gestellt und Patienten berichten von langjährigen „ Leidenswegen “ bis zur richtigen Diagnose . Natürlich ist es trotz umfassender genetischer Diagnostik nicht immer möglich , die krankheitsursächliche Mutation zu finden . Dies kann darin begründet sein , dass man nur einen Teil des Genoms anschaut und die klinische Relevanz einzelner genetischer Varianten nicht eindeutig zuordnen kann . Eine Kombination moderner genetischer Analyseverfahren mit molekularbiologischer Expertise zur physiologischen Analyse einzelner Varianten , eine detaillierte
VERBORGENE LEIDEN Die wichtigsten Fakten zu seltenen Erkrankungen
350 Millionen , also fast 5 % der Weltbevölkerung , leben mit einer seltenen Erkrankung .
4 Millionen Betroffene leben in Deutschland .
Typischerweise werden bis zu 8 Ärzte aufgesucht .
klinische Charakterisierung der Patienten und die Anwendung moderner computergesteuerter Analysen , auch auf Basis Künstlicher Intelligenz , werden zukünftig die Grundlage einer frühzeitigen Diagnose von seltenen
Seltene Erkrankungen wiegen schwer
Der Weg zur Diagnose ist lang
Etwa 75 % der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder .
Über 7.000 seltene Erkrankungen sind bekannt .
Im Durchschnitt vergehen bis zur richtigen Diagnose 4,8 Jahre .
40 % der Patienten erhalten mindestens einmal eine Fehldiagnose .
Quelle : Shire Deutschland
Erkrankungen bilden . Die richtige Diagnose ist der erste wichtige Schritt , um analysieren zu können , ob eine geeignete Therapie verfügbar ist und wie den Patienten bestmöglich geholfen werden kann .
Luisa Böhme , Leserin
Lange verunsichert
Ich kenne die Situation , dass man jahrelang eine Diagnose für eine Krankheit sucht , aus meiner eigenen Familie . Neben den Auswirkungen der Krankheit ist die Ungewissheit das Schlimmste . Man ist total verunsichert und hat keine Perspektive für die Zukunft . Die Verunsicherung kann den ganzen Alltag dominieren und belastet das Familienleben extrem . Wenn man dann in langen , schlaflosen Nächten im Internet sucht , verstärken sich die Sorgen und Ängste nur noch . Seriöse Angebote gibt es fast gar nicht und insbesondere Foren , die vor Halbwahrheiten und unqualifizierten Beiträgen nur so strotzen , sorgen für weitere Unruhe . Zum Glück gibt es aber Organisationen und engagierte Ärzte , die einem weiterhelfen oder wissen , wo man Rat und Hilfe finden kann .
Victor Kaufmann , Leser
Furchtbares Gefühl
Ich kenne als Vater das furchtbare Gefühl , wenn die Kinder krank sind und man nicht weiß , was es ist . Bisher ist alles gut gegangen und mehr als die üblichen Kinderkrankheiten ist nicht dabei gewesen . Ich wünsche allen Eltern Kraft und Mut und gute Ärzte , wenn es etwas Ernstes ist . ›
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Hier bekommen Sie Hilfe
Der Schlaf-Wach-Rhythmus ist aus dem Takt geraten und Sie oder Angehörige leiden unter nächtlichen Schlafproblemen und Tagesmüdigkeit ? Dann könnte das auf eine Erkrankung mit Non-24 hinweisen .
Informationen zu dieser seltenen Krankheit finden Sie unter www . non-24 . de ( Webseite barrierefrei ) oder unter der kostenfreien Non-24-Servicehotline 0800 24 32 107 .
Allgemeine Beratung erhalten blinde Menschen bei den Selbsthilfeorganisationen . Sprechen Sie Ihren Arzt an , wenn Sie unter Schlafstörungen leiden . Denn Schlaf ist lebenswichtig .

WENN DIE INNERE UHR NICHT RICHTIG TICKT

Schlafen , wenn andere wach sind , und wach sein , wenn andere schlafen . Klar , das kann mal vorkommen . Doch wenn das fast jeden Tag so ist , stimmt etwas nicht . Wir alle besitzen eine innere Uhr , die bei jedem Menschen etwas anders tickt , aber grundsätzlich bestimmte Signale vermittelt . Sie meldet dem Körper etwa , wann wir schlafen oder wann wir aktiv sein sollten . Dabei hilft besonders das Tageslicht , sich immer wieder an den 24-Stunden-Tag der Erde anzupassen . Bei völlig blinden Menschen funktioniert diese Anpassung nicht immer , was mitunter eine zyklische Schlaf-Wach-Rhythmusstörung auslösen kann . Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom , kurz Non-24 , nennt sich diese seltene Erkrankung , die hierzulande noch weitgehend unbekannt ist . Nur wenige Ärzte beschäftigen sich mit dem Thema und können echte Hilfe leisten . Das bedeutet leider oft , dass Betroffene wegen wiederkehrenden Schlafproblemen und extremer Tagesmüdigkeit den Alltag kaum noch bewältigen können .
Fast sein ganzes Leben hat der ehemalige Lehrer Götz Feld , 78 Jahre und von Geburt an blind , mit diesen Symptomen zu kämpfen gehabt . Sein Weg zur Diagnose war ein langer : „ Schon in meiner Examenszeit begriff ich , dass meine Schlafprobleme so schlimm geworden waren , dass ich dagegen etwas tun musste . Ich machte verschiedene Therapieversuche , war bei verschiedenen Ärzten , versuchte es mit autogenem Training . Doch nichts half wirklich . Mein Schlaf blieb gestört . Erst 2016 , da war ich schon lange in Rente und gerade auf einem Festival der Blindenschule in Marburg , stieß ich auf einen Flyer von Non-24 . Am nächsten Tag meldete ich mich unter der angegebenen Nummer und bekam ziemlich schnell einen Termin . Nach Gesprächen , Schlafprotokoll und zwei Nächten im Schlaflabor stand fest : Ich habe eine zyklische Schlaf-Wach- Rhythmusstörung , ich habe Non-24 . Seit Frühjahr 2017 werde ich aufgrund dieser Diagnose entsprechend behandelt . Endlich .“