+3 Magazin September 2020 - Page 13

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Ann-Christin Ermisch , Mutter einer Tochter mit Turner-Syndrom und Bloggerin ( xmalanderssein . de )
Ich wollte wissen
Daniel Kotlarz , Molekulargenetiker , Dr . von Haunerschen Kinderspital , Ludwig-Maximilians- Universität München
Ein steiniger Weg
Kinder mit seltenen Erkrankungen können sehr unterschiedliche und komplexe Krankheitsverläufe zeigen . Das Erkennen einer seltenen Erkrankung stellt die Ärzte vor eine große Herausforderung . Für die Diagnosestellung gibt es keine Patentrezepte . Insbesondere sollte aber an seltene Erkrankungen gedacht werden , wenn die Patienten bereits eine leidvolle Odyssee von Arztbesuchen erlebt haben und konventionelle Behandlungen erfolglos geblieben sind . Dementsprechend stellt die Erfragung der Krankengeschichte eine entscheidende Grundlage in der Diagnosefindung dar . Um der genauen Krankheitsursache weiter auf die Spur zu kommen , ist häufig eine multidisziplinäre Zusammenarbeit unabdingbar . Zudem ist oftmals
Dr . Thomas Hibbe , Cluster Medical Director DACH , Kyowa Kirin
Schnelligkeit zählt
DIES IST EINE GESPONSERTE ANTWORT , ALSO EINE ANZEIGE
Augenscheinlich ist meine Tochter mit ihren acht Jahren und 116 Zentimetern klein . Bereits bei der Schuleingangsuntersuchung , später im Gespräch mit der Klassenlehrerin und nun bei der neuen Kinderärztin wurde diese Tatsache angesprochen . Man riet mir zur diagnostischen Abklärung . Würde ich den Grund nicht bereits kennen , wäre ich verunsichert und diverse Untersuchungen hätten angestanden . Kurz nach meinem positiven Schwangerschaftstest wurden fetale Auffälligkeiten erkannt , eine vermehrte Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich . Trisomie 21 lautete die Verdachtsdiagnose . Der frühe Fehlbildungsausschluss brachte kein Ergebnis . Das vage Gefühl und die Anzeichen , dass etwas nicht so war , wie es sein sollte , blieb . In der 21 . Woche wurde ein erneuter Befund gestellt . Nach der genetischen Beratung entschied ich mich für eine Chorionzottenbiopsie . Ich wollte wissen . In der 24 . Woche wurde mir anhand einer Broschüre die Diagnose meines ungeborenen Kindes erklärt . Wenig ermutigende und auf Statistiken beruhende Wahrscheinlichkeiten bekam ich präsentiert . Monosomie X . Ullrich-Turner-Syndrom . Davon hatte ich noch nie gehört . Selten sei das . Ich entschied mich für das wachsende Leben und hoffte , dass das kleine Herz weiter schlagen würde . Für uns war dies genau die richtige Entscheidung . Es gibt Offensichtliches , was nicht übersehen werden kann , dessen Ursprung nicht offensichtlich sein muss – den Wert des Lebens jedoch nicht schmälert .
eine standortübergreifende Expertise nötig , um eine innovative Spezialdiagnostik zu ermöglichen . Da seltene Erkrankungen meist auf eine genetische Ursache zurückzuführen sind , kann die endgültige Krankheitsursache etwa durch Anwendung einer innovativen molekulargenetischen Diagnostik aufgeklärt werden . Um zermürbende seltene Krankheiten früher zu erkennen und damit die Behandlung für Patienten nachhaltig zu verbessern , ist es notwendig , das Bewusstsein für seltene Krankheiten zu stärken . Am Dr . von Haunerschen Kinderspital sorgt beispielsweise die Care-for-Rare Foundation dafür , dass die Öffentlichkeit für das Thema Seltene Krankheiten sensibilisiert wird und dass Ärzte klinisch wie wissenschaftlich in diesem Bereich besser ausgebildet werden .
Jeder Patient hat den Anspruch , bei Beschwerden eine schnelle und sichere Diagnose zu erhalten . Die Realität sieht für Menschen mit seltenen Erkrankungen jedoch oft anders aus . So auch beim kutanen T-Zell-Lymphom : diese seltene , potenziell lebensbedrohliche Krebsform zeigt sich in Form von roten Hautflecken oder Plaques . Die Symptome können leicht mit denen anderer Hautkrankheiten wie der Schuppenflechte verwechselt werden . In Folge warten Patienten im Durchschnitt zwischen zwei und sieben Jahren auf eine richtige Diagnose – das ist deutlich zu lang . Während eine gezielte Behandlung im frühen Stadium den Verlauf verlangsamt , verschlechtern sich die Erfolgschancen der Therapie mit dem Fortschreiten der Krankheit zusehends . Für die Patienten bedeutet das einen Verlust an Lebensqualität und Lebenszeit . Wir bei Kyowa Kirin möchten dazu beitragen , dass Betroffene sicherer diagnostiziert und zielgerichteter behandelt werden können . Als globales Pharmaunternehmen verfügen wir über langjährige Erfahrung in der Entwicklung und Produktion innovativer Arzneimittel , wie etwa therapeutischer Antikörper zur Behandlung der Mycosis fungoides und des Sézary-Syndroms . Zudem setzen wir uns mit unseren Mitarbeitern weltweit für bessere Aufklärung sowie engen Wissens- und Erfahrungsaustausch ein . Denn je seltener eine Erkrankung , desto wichtiger ist es , Wissen zu vernetzen und zu teilen – um so wertvolle Zeit für eine gezielte Therapie zu gewinnen .

FRÜHERKENNUNG DER DMD – WEIL JEDER TAG ZÄHLT !

Wenn Kinder , vor allem Jungen , in ihrer Entwicklung langsamer sind als Gleichaltrige , muss zunächst kein Grund zur Sorge bestehen . Denn schließlich entwickelt sich jedes Kind in seinem eigenen Tempo , ganz individuell . Doch in seltenen Fällen kann auch einmal mehr dahinterstecken , zum Beispiel eine Duchenne-Muskeldystrophie ( DMD ). Die DMD ist eine schwerwiegende Erkrankung , die durch einen fortschreitenden , unaufhaltsamen Muskelabbau gekennzeichnet ist . Zunächst ist nur die Bewegungsmuskulatur betroffen , später auch die Atemund Herzmuskulatur . Oberstes Ziel ist es , die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten , denn ein früher Verlust der Gehfähigkeit ist mit einer schnelleren Verschlechterung wichtiger Funktionen assoziiert , etwa der Abnahme motorischer Funktionen , orthopädischen Komplikationen und Ateminsuffizienz .
Da einmal zugrunde gegangene Muskeln nicht wieder repariert werden können , ist die Früherkennung der DMD umso wichtiger . Neben der Behandlung kommt deshalb der Diagnostik der DMD besondere Bedeutung zu . Denn gerade eine frühzeitige Diagnose kann die Prognose und die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessern . Dabei ist es wichtig , dass nicht nur die ersten muskelspezifischen Symptome rechtzeitig erkannt werden , sondern bereits auch auf die unspezifischen frühen Zeichen einer DMD wie motorische , kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerungen geachtet wird .
Eine frühe Diagnose der DMD bedeutet weniger Stigmatisierung , weniger Belastung und weniger Komplikationen für Eltern und Kind . Die Patienten können frühzeitig behandelt werden und durch die Aufnahme in ein Patientenregister beispielsweise auch von neuen innovativen Therapien profitieren . Welche frühen Zeichen einer Entwicklungsverzögerung bei Jungen können auf eine DMD hinweisen ? Was ist zu tun bei Verdacht auf DMD ? Hierzu bietet die Website www . hinterherstattvolldabei . de Eltern , Angehörigen und Interessierten in nur drei Schritten eine schnelle Orientierung . Damit eine DMD so früh wie möglich erkannt werden kann .
Die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie ( DMD ) tritt bei etwa einem von 3.600 bis 6.000 Neugeborenen auf . In den allermeisten Fällen sind Jungen betroffen . Erste Zeichen einer DMD können bereits im Kleinkindalter auftreten . Durch eine Veränderung in der Erbsubstanz wird bei den betroffenen Kindern kein funktionsfähiges Muskelprotein Dystrophin gebildet .
Mit der Kampagne „ Hinterher statt voll dabei ?“ möchte PTC Therapeutics das Bewusstsein für die DMD in der Öffentlichkeit schärfen .
Erfahren Sie mehr auf : www . hinterherstattvolldabei . de