+3 Magazin September 2020 - Page 11

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Klaus Reinhardt , Vorstandsvorsitzender Hartmannbund
Zugang zu Expertise
Gerade bei der Diagnose von seltenen Krankheitsbildern gibt es vergleichbar wenig Expertise . Das führt dazu , dass zwischen Beschwerdebeginn und Diagnose oft eine lange Zeit liegt – in erster Linie natürlich für die Patientinnen und Patienten , aber auch für die Kolleginnen und Kollegen ist das eine belastende Situation . Bei Unmöglichkeit einer Diagnosestellung sollten die behandelnden Ärzte deshalb eher auch an die Möglichkeit einer seltenen Erkrankung denken . Immerhin werden allein im ambulanten Versorgungsbereich jährlich rund eine halbe Million Menschen mit seltenen Erkrankungen behandelt . Dabei erweist es sich als Manko , dass Hausärzten oft der strukturelle Zugang zu Spezialambulanzen – in der Regel an Universitätskliniken –
54 %
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Späte Diagnose
Auswirkung auf Familie
Wiederkehrende Erklärungen
Dieter Beule , Leiter Core Unit Bioinformatics , Berlin Institute of Health / Charité Berlin / Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin
42 %
Wohnortferne Betreuung
Hypochonder-
Vorwurf fehlt . Hier sollten von den Kassenärztlichen Vereinigungen Netzwerke etabliert oder bestehende gepflegt und ausgebaut werden . Denn wie so oft liegt auch hier der Schlüssel zum Erfolg in der pragmatischen Kooperation unterschiedlichster Spezialisten . Künstliche Intelligenz allein wird das Problem nicht lösen . Dass die notwendige Zeit für derartig komplexe Diagnoseverfahren in der Arztpraxis leider in der Regel Mangelware ist , macht die Sache nicht einfacher , darf uns aber nicht daran hindern , die notwendige Netzwerkarbeit in Angriff zu nehmen .
HERAUSFORDENDE UMSTÄNDE Was Menschen mit seltenen Krankheiten erwartet
43 %
Was Daten erzählen
Sabine Krüger , Leserin
Früh übt sich
Seltene Krankheiten sollten schon früh im Medizinstudium behandelt werden , damit angehende Ärzte ein Gefühl dafür bekommen , wie viele Krankheiten es gibt und dass man bei Diagnosen in alle Richtungen denken soll .
Umfrage unter 1.003 Personen , Januar 2020 ; Mehrfachnennungen möglich
Quelle : Sanofi
Nadja Ehmke , Leiterin Klinische Exomanalyse , Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik , Charité Berlin
Neue Sequenziertechnologien in der Humangenetik machen es möglich , dass bei Patienten mit dem Verdacht auf eine seltene , genetisch bedingte Erkrankung immer häufiger der gesamte DNA-Bereich ausgelesen wird . Dabei fallen Gigabytes von Daten an , die verarbeitet und gesichtet werden müssen . Die DNA von zwei nicht verwandten Menschen unterscheidet sich an zirka 30.000 Positionen . Es ist daher enorm wichtig , krankmachende von nicht krankmachenden Genvarianten zu unterscheiden . Dazu arbeiten Bioinformatiker und Ärzte eng zusammen , um eine schnelle und sichere Diagnose stellen zu können . Zurückgreifen können sie dabei auf unsere innovative Software VarFish , mit der sich Patientendatensätze jenseits der konventionellen klinischen Diagnostik effizient auswerten lassen . Das im Internet frei verfügbare Programm integriert eine große Zahl an offenen Datenbanken und Werkzeugen zur Datenauswertung und ermöglicht seinen Benutzern die Konzentration auf das Wesentliche : die medizinische Fragestellung . Bislang wird bei etwa 50 bis 60 Prozent der Patienten mit Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung keine Ursache im Rahmen der Routinediagnostik gefunden . Mithilfe von VarFish können die Patientendaten nun im Rahmen klinischer Studien noch einmal analysiert werden , um neue Krankheitsursachen zu identifizieren . Dieser translationale Ansatz wird langfristig die Diagnoserate bei seltenen Erkrankungen im klinischen Alltag verbessern .

BLUTPLASMA

Eine große Hoffnung für Patienten mit seltenen Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind einzeln für sich betrachtet selten – in der Summe sind in Deutschland jedoch über vier Millionen Menschen betroffen . Zu den seltenen Erkrankungen zählen auch angeborene Immundefekte , die häufig schwere bis lebensbedrohliche Infektionen mit sich bringen .
Betroffene mit angeborenen Immundefekten können sich gegen die vielen Krankheitserreger , mit denen wir im Alltag konfrontiert sind , nicht ausreichend wehren . Sie leiden daher unter häufigen und besonders schweren Infektionen , zum Beispiel Lungenentzündungen . Diese können ohne geeignete Behandlung in vielen Fällen lebensbedrohlich werden . Die Diagnosestellung ist komplex , erfordert Spezialisten-Wissen und die Patienten haben bis zur richtigen Diagnose häufig – wie bei vielen seltenen Erkrankungen – eine langjährige Ärzte-Odyssee hinter sich . Bei mehr als der Hälfte dieser Patienten liegt dem Immundefekt eine unzureichende Bildung von Immunglobulinen (= Antikörpern ) zugrunde .
In diesen Fällen kann man die fehlenden Antikörper durch Gabe von Immunglobulin-Präparaten ersetzen , die aus dem Blutplasma gesunder Spender gewonnen werden . Bei Patienten mit angeborenen Immundefekten sind für eine Jahrestherapie zirka 130 Plasmaspenden erforderlich . Unter einer solchen Therapie können die meisten Patienten ein weitgehend normales Leben führen . Eine künstliche Herstellung dieser Präparate ist nicht möglich , weil man nur im lebenden Organismus die Vielfalt von Antikörpern gegen die unzähligen Bakterien , Viren und sonstigen Mikroorganismen findet , die eine effektive Immunabwehr ermöglicht .
„ Werden Sie Lebensretter – spenden Sie
Blutplasma in einem Spende-Zentrum und unterstützen Sie somit die medizinische Versorgung von Patienten mit lebensbedrohlichen seltenen Erkrankungen .“
Dirk Hoheisel , General Manager Germany / Austria / Emerging Europe , CSL Behring
Neben den Patienten mit angeborenen Immundefekten gibt es eine erhebliche Zahl von Patienten mit den verschiedensten seltenen Erkrankungen , die ebenfalls auf Präparate angewiesen sind , die aus Blutplasma hergestellt werden . Anders als bei chemisch synthetisierten Arzneimitteln oder gentechnisch hergestellten Medikamenten ist für die Herstellung von Therapeutika aus Plasma die Verfügbarkeit von menschlichem Plasma unabdingbar und erfordert eine sehr hohe Zahl von Plasmaspenden . Blutplasma kann nur von freiwilligen Spendern gewonnen werden . Diese Spende erfolgt zumeist in Plasmaspende-Zentren . Im Zuge der Ausbreitung des SARS-CoV-2-Virus und dem damit verbundenen Social Distancing sowie durch die Angst vor einer Ansteckung ist die Spendenbereitschaft für Blutplasma seit Beginn der Pandemie zurückgegangen . Sollte dieser Trend anhalten , so wäre die lebenswichtige Versorgung von Patienten mit Plasmapräparaten künftig nicht mehr lückenlos gewährleistet .
Mehr Informationen unter : csl . com