+3 Magazin September 2020 - Page 10

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WIR FRAGEN :

WIE ERKENNT MAN

SELTENE KRANKHEITEN ?

... und was ist Ihre Meinung ?

www . plus-drei . de antwort @ plus-drei . de
Realistische Schätzungen gehen davon aus , dass zwischen 10 und 20 Prozent der gestellten Diagnosen falsch oder unzureichend sind . Quelle : Neue Zürcher Zeitung
© iStock ./ Chinnapong
Christine Mundlos , stellvertretende Geschäftsführerin und Leiterin Wissensnetzwerk und Beratung , Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ( ACHSE )
An die Seltenen denken
Für die meisten Seltenen Erkrankungen gibt es bis heute keine wirksame Therapie . Wenige Betroffene bedeuten wenig Forschung , wenig Erkenntnisgewinn , wenig Aufmerksamkeit und Unterstützung für die besonderen Anforderungen beim Umgang mit diesen Krankheiten . Oft vergehen Jahre mit unzähligen Arztbesuchen , bis die Beschwerden überhaupt einer Erkrankung zugeordnet werden können . Der Leidensdruck der Betroffenen und deren Angehörigen ist enorm . Hier fängt das Netz der ACHSE auf . Wir unterstützen , informieren , nennen Ansprechpartner , wo wir können –
auch wenn die „ erste Hilfe “ in unserer krankheitsübergreifenden Beratung oft erst einmal nur ein offenes Ohr und Zeit ist . Ratsuchende Ärzte und andere Therapeuten können sich bei Fragen im Umgang mit Seltenen Erkrankungen an mich wenden . Ein Arzt kann nicht alle 8.000 Seltenen Erkrankungen kennen . Er kann sie aber in Betracht ziehen und nach Expertise oder Rat suchen . Es ist grundsätzlich wichtig , Seltene Erkrankungen im Hinterkopf zu haben . Nicht alle unbekannten Erkrankungen sind selten , nicht alle Symptome lassen auf eine Seltene Erkrankung schließen – auch psychosomatische Leiden können dahinterstecken , sie tun es aber eben oft auch nicht . Deshalb ist es prinzipiell gut , den Patienten nicht als „ unklar “ abzuhaken , sondern zu schauen , wo er Hilfe findet . Viele Betroffene sind erleichtert , wenn sie endlich eine Diagnose erhalten . Sie ist der erste wichtige Schritt zur Krankheitsbewältigung .
Gabriele Kessler , Vorstandsvorsitzende Rett Deutschland – Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom
In den Fokus gerückt
Jennifer wurde im Februar 1990 scheinbar gesund geboren . Doch im Dezember 1999 erhielten wir die Diagnose Rett-Syndrom . Dazwischen : ein Ärztemarathon . Mit etwa 1,5 Jahren veränderte sich unsere Tochter , entwickelte sich nicht wie erwartet . Wir erlebten die üblichen Beschwichtigungen : hysterische Mutter , Spätzünder , ist einfach etwas ruhiger . Aber je mehr Zeit verstrich , desto mehr zeigten sich Defizite gegenüber Gleichaltrigen . Erst bei dem Göttinger Neurologen Folker Hanefeld fühlten wir uns in guten Händen . Das Wort Rett fiel erstmals , aber so richtig
„ passte “ es nicht . Erst nach vier weiteren Kontrollen in Göttingen konnte Rett mittels Gentest nachgewiesen werden . Nicht nur , dass Rett eine seltene Erkrankung ist , meine Tochter ist zudem noch atypisch , was die Diagnose zusätzlich erschwerte . In der Rett-Elternhilfe fanden wir schnell eine Heimat und Antworten auf die vielen unbeantworteten Fragen . Mit viel Aufklärungsarbeit hat es unser Verein Rett Deutschland geschafft , diese seltene Erkrankung in den Fokus der Ärzte zu bringen . Heute erhalten viele Eltern bereits im Alter von 1,5 bis zwei Jahren eine Diagnose . Leider kennen immer noch nicht alle Kinderärzte das Krankheitsbild . So auch bei der kleinen Anna aus meinem Nachbarort . Im Alter von 15 Monaten wiesen die Eltern den Arzt darauf hin , dass „ etwas nicht stimmt “. Erst nach einem Arztwechsel wurde 16 Monate später ein Gentest veranlasst , der den Eltern Gewissheit gab .