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ERBLICHE ATTR AMYLOIDOSE
„Es lohnt sich, für Aufklärung zu sorgen“
Prof. Dr. med. Wilhelm
Schulte-Mattler,
Experte für die
erblich bedingte
ATTR Amyloidose
Viele Seltene Erkrankun-
gen werden durch Gende-
fekte verursacht, die die Art
und Weise beeinträchtigen, wie
der Körper Eiweiße herstellt. Eine
dieser Seltenen Erkrankungen ist die
erbliche ATTR Amyloidose. Ein Gespräch über
die Erkrankung, neue Therapien und die Herausfor-
derungen in der Versorgung mit dem Neurologen
Prof. Dr. med. Wilhelm Schulte-Mattler vom Univer-
sitätsklinikum Regensburg.
behaftet. Zudem gibt es zu wenig Spen-
derorgane. Medikamentös kann man
die Verformung und damit die Ab-
lagerung des Amyloids behindern.
Eine neue Klasse von Medika-
menten setzt direkt an der Ursa-
che an. Sie können verhindern,
dass die fehlerhaften Eiweiße
überhaupt produziert werden.
Wie funktioniert das genau?
Um Eiweiße zu bilden, wird eine Kopie
des Gens erzeugt, das den Bauplan trägt,
und in die „Eiweißfabriken“ der Zellen trans-
portiert. Diese kleinen DNA-Kopien nennt man
RNA. Und genau diese Moleküle können wir ge-
zielt blockieren, zum Beispiel durch die sogenann-
te RNA-Interferenz. Das krankmachende Eiweiß
wird nicht mehr gebildet und das Fortschreiten der
Erkrankung beendet. Dass das funktioniert, zeigen
die Studien und unsere Erfahrungen in der Klinik
eindrucksvoll.
Worum handelt es sich bei der hATTR Amyloidose?
Bei der hereditären, also erblichen ATTR Amyloi-
dose handelt es sich um eine Stoffwechselerkran-
kung, bei der ein bestimmtes Eiweißmolekül feh-
lerhaft gebildet wird. Das Gen, das den Bauplan für
dieses Eiweiß enthält, ist bei den betroffenen Pati-
enten verändert. Das fehlerhafte Eiweiß verformt
sich und lagert sich dann als sogenanntes Amyloid
im Körpergewebe ab und schädigt es. Hauptsäch-
lich betroffen sind die Nerven und das Herz, aber
auch andere Organe.
Wenn das Fortschreiten der Erkrankung gestoppt
werden kann, heißt das auch, man sollte möglichst
früh behandeln, richtig?
Ja genau. Bislang dauert die korrekte Diagnosestel-
lung in der Regel über ein Jahr, bei manchen Patien-
ten mehrere Jahre. Das liegt daran, dass die Sympto-
me unspezifisch sind und viele Ärzte die Erkrankung
nicht kennen. Wenn es schon eine familiäre Vorge-
schichte gibt, geht es schneller. Da reicht dann ein
Gentest und man weiß Bescheid.
Wie ließe sich die Versorgung und Diagnosestellung
bei Seltenen Erkrankungen, speziell bei der hATTR
Amyloidose, noch verbessern?
Kontinuierliche Investitionen in die Aus- und Weiter-
bildung der Ärzte sind eine Möglichkeit zur Verbesse-
rung. Ärzte sind auch nur Menschen und können an-
gesichts 17.000 Seltener Erkrankungen nicht beliebig
viel lernen. Problematisch ist auch, dass gegenwärtig
wirtschaftliche Anreize gegen und nicht für die Iden-
tifikation von Amyloidose-Patienten wirken. Bei der
hATTR Amyloidose haben wir es aber mit einer mitt-
lerweile gut behandelbaren Erkrankung zu tun. Es
lohnt sich also, gerade hier für Aufklärung zu sorgen.
Weitere Informationen finden Betroffene unter:
www.hattrbridge.de
Hilfestellung und Beratung bietet zudem der Pati-
entenverband Familiäre Amyloid Polyneuropathie:
www.patientenverband-fap.de
Wie viele Menschen sind davon betroffen?
Weil es eine Erbkrankheit ist, gibt es regionale
Schwerpunkte. In Deutschland rechnen wir grob
geschätzt mit etwa 800 Betroffenen. Damit zählt
die hATTR Amyloidose zu den sehr seltenen Er-
krankungen.
Welche Folgen hat die Erkrankung
für die Betroffenen?
Es sind zunächst die Körperteile betroffen, die
am weitesten weg von der Wirbelsäule liegen, also
Füße und Hände. Betroffene spüren ein Kribbeln
und eine Art Brennschmerz. Gleichzeitig lässt das
Schmerzempfinden gegenüber äußeren Einflüssen
nach. Diese Nervenstörungen bezeichnen wir als
Polyneuropathien. Im weiteren Krankheitsverlauf
spielen Lähmungserscheinungen eine zunehmen-
de Rolle. Wenn das Herz betroffen ist, entwickelt
sich häufig eine Herzschwäche. Unbehandelt ver-
schlechtert sich der Gesundheitszustand kontinu-
ierlich. Die Patienten verlieren allmählich die Fä-
higkeit zu gehen, leiden unter schwerer Atmung,
Schwäche und Durchfall. Ohne Behandlung führt
die Erkrankung etwa zehn Jahre nach Ausbruch
zum Tod.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Der Kniff ist, dass die fehlerhaften Eiweiße fast
ausschließlich in der Leber gebildet werden. Eine
Lebertransplantation kann daher das Fortschrei-
ten der Krankheit stoppen, ist jedoch mit Risiken
Roland Straube (69) lebt seit mehr als 14 Jahren mit der hATTR Amyloidose.
Als Vorsitzender des Patientenverbandes Familiäre Amyloid Polyneuropathie
liegt ihm die Aufklärung über die Erkrankung am Herzen.