+3 Magazin September 2019 - Page 16

+2 16 › Miriam Schlangen, Leiterin der Geschäftsstelle Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) Das Versorgungsnetz wächst Im Jahr 2013 wurde der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Sel- tenen Erkrankungen veröffentlicht. Zentrale Empfehlung des NAMSE war damals die Implementierung eines dreistufigen Zentrenmodells. Diese unterscheiden sich nicht in der Qualität der Versorgung, aber im angebotenen Leistungsspektrum. Die Typ-C-Zentren sollen dabei für die krankheitsspezifische ambulan- te Versorgung zuständig sein. Hat ein Patient also einen gesicherten Befund oder eine klare Verdachts- diagnose kann er in diesen Zentren versorgt werden. Die Typ-B-Zentren arbeiten ebenfalls krankheitsspezi- fisch, bieten neben der ambulanten Versorgung aber auch die stationäre Behandlung an. Eine Besonderheit stellen die Typ-A-Zentren dar. Diese setzen sich aus mehreren Typ-B-Zen- tren zusammen und kümmern sich auch um Patienten, bei denen bislang noch keine Diagnose gestellt werden konnte oder deren Diagnose unklar ist. Darüber hinaus nehmen sie eine Lotsenfunktion wahr, um Patienten mit einem besonderen Diagnostik- oder Therapiebedarf an die richtige Stelle der Versorgung zu lotsen. Sie arbeiten also bundes- und gegebe- nenfalls europaweit. Für die Typ-A- und die Typ-B-Zentren liegen bereits vom NAMSE verabschiedete Kriteri- enkataloge vor, die auf unserer Web- site www.namse.de zu finden sind. Ein Zertifizierungsverfahren gibt es bislang aber noch nicht. Gleichwohl existieren heute schon „selbster- nannte“ Zentren für Seltene Erkran- kungen, die nach dem beschriebenen Prinzip arbeiten. Hinweise erkennen In Deutschland leben etwa 2.000 Menschen mit Duchenne-Muskeldys- trophie (DMD), einer seltenen, unheil- baren Muskelerkrankung, die zumeist Jungen betrifft. Durch die genetische Veränderung können die Betroffe- nen das Muskelprotein Dystrophin nicht bilden, was zur Folge hat, dass die Bewegungsmuskulatur und später auch die Atem- und Herzmuskulatur abgebaut werden. Die ersten Anzei- chen treten schon im Kleinkindalter auf, sind unspezifisch und können das Sprechen, das Laufen oder das Lernen Sarah Heinz, Leserin Gemeinsame Aufgabe Wenn man sich in dieses Thema ein- liest, wird man zunehmend ratloser. Die Pharmaindustrie könnte gewiss bei mehr Erkrankungen Therapien entwickeln, das ist aber durch die ho- hen Kosten und die geringe Zahl der Patienten wirtschaftlich schwierig. Einerseits verständlich, aber wo bleibt der Patient? Eine Lösung könnte ein Fonds sein, mit dem das Gesundheits- system und die Pharmaindustrie Un- ternehmen, die zu Seltenen Erkran- kungen forschen, bezuschusst. Die Welt der Seltenen Erkrankungen Selten ist eine Erkrankung, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU von der Erkrankung betroffen sind An einer Seltenen Erkrankung leiden etwa: 4 Millionen in Deutschland, 30 Millionen in der EU und 350 Millionen weltweit Seltene Erkrankungen Weltweit zwischen 6.000 und 8.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen Ich finde, dass bei solchen Themen im- mer die zu kurz kommen, die sich all- täglich für Kranke aufopfern: die Kran- kenschwestern und Pfleger, die endlich gerecht bezahlt werden müssen. betreffen. Entwicklungsverzögerungen können zahlreiche Gründe haben. Sie sind in vielen Fällen harmlos und ge- ben sich im Lauf der Zeit von selbst. Doch in seltenen Fällen können auch Krankheiten wie DMD dahinterste- cken. Deshalb sollte bei Vorliegen von Auffälligkeiten frühzeitig auch an DMD gedacht werden. Die Web- site hinterherstattvolldabei.de bietet kompakte Informationen rund um die Krankheit. Mithilfe eines einfachen DMD-Checks können Sie bei Beob- achtung von Entwicklungsverzöge- rungen eines Kindes in drei Schritten eine schnelle Orientierung erhalten. Der Kinderarzt kann durch die Be- stimmung des Muskelenzyms Krea- tinkinase den Anfangsverdacht erhär- ten oder entkräften. Durch eine frühe Diagnose und den schnellstmöglichen Beginn geeigneter Maßnahmen ist es möglich, die Prognose und die Le- bensqualität der Kinder zu verbessern – weil jeder Tag zählt. Christine Mundlos, Leiterin Beratung und Wissensnetzwerk, Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) Hilfe zur Selbsthilfe Ratsuchende wenden sich oft in Situ- ationen großer Unsicherheit und mit hohem Leidensdruck an die ACHSE. Für unsere Beraterinnen ist es erst einmal wichtig, die Betroffenen auf- zufangen, ihnen zuzuhören, ihre Sor- gen und Nöte zu erfassen. Für die Anfragenden ist es schon ein erster Eines unserer Nachbarskinder hat Mukoviszidose. Ich finde es rührend, wie die ganze Familie zusammenhält und gemeinsam ihren Alltag meis- tert, damit das Familienleben so nor- mal wie möglich ablaufen kann. Daniel Kotlarz, Leiter Forschungsgruppe CED, Dr. von Haunersches Kinderspital, Ludwig- Maximilians-Universität München Es gibt Hoffnung Quellen: Amgen, Rare Disease Day, Eurordis, Orphanet, Global Genes Erfolg, mit jemandem in Ruhe reden zu können, der ihre Probleme ernst nimmt. Im Schnitt vergehen sechs Jahre zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnose- stellung einer Seltenen Erkrankung. In der Zeit dazwischen liegen Mo- mente großer Hoffnung und tiefer Verzweiflung – weil die Patienten keine Hilfe erfahren, die ihre Le- benssituation verbessert. Da sich nur wenige Mediziner mit Seltenen Er- krankungen auskennen, wandern Pa- tienten bei der Suche nach der rich- tigen Diagnose von Arzt zu Arzt. Es ist dann nur eine Frage der Zeit, bis der erste Arzt den Verdacht auf ein psychisches oder psychosomatisches Geschehen äußert und die Betroffe- nen sich auch noch dagegen wehren müssen. Bei der ACHSE-Beratung finden sie Gehör. Meine Kolleginnen vermitteln an passende Organisati- onen der Patientenselbsthilfe und andere Institutionen. Sie geben ganz praktische und sozialrechtliche Rat- schläge, um die Eigenverantwortung der Anfragenden zu stärken. Eben- so wichtig ist die Unterstützung von Betroffenen und Angehörigen, damit sie ihre Handlungsfähigkeit wieder- erlangen und ihr eigenes Leben mög- lichst aktiv gestalten können. Wir sind für Sie da: www.achse-online.de Multiples Myelom Akute Iymphatische Leukämie Helmut Becker, Leser Sonja Peters, Leserin Patienten mit chronisch-entzündli- chen Darmerkrankungen (CED) sind in ihrer Lebensqualität enorm einge- schränkt, da sie unter heftigen Bauch- schmerzen, Durchfällen und Unter- ernährung leiden. Leider zeigen vor allem Kleinkinder seltene lebensbe- drohliche Formen, die häufig nicht be- handelbar und wissenschaftlich kaum verstanden sind. In einem interdiszip- linären Team am Dr. von Haunerschen Kinderspital haben wir daher mit Un- terstützung der Care-for-Rare Foun- dation die Herausforderung ange- nommen, durch intensive Forschung Patienten mit frühkindlicher CED ein besseres Leben zu ermöglichen. So können uns Patienten und Ärzte weltweit Blutproben zur Diagnostik übersenden. Mithilfe hochmoderner Genanalysen konnten wir bereits erste genetische Ursachen für CED aufklä- ren und in Einzelfällen große thera- peutische Erfolge erzielen. Bei vielen Patienten kann aber noch immer keine definitive Diagnose gestellt werden. Um weitere Durchbrüche für innova- tive Therapien zu ermöglichen, muss die Forschung weitergehen. Allerdings ist selbst in einem wohlhabenden Land wie Deutschland die Finanzierung ent- sprechender Projekte schwierig. Unse- re Patienten sind große Kämpfer und wir möchten sie in ihrem Kampf un- terstützen. Wir versuchen, die struk- turellen und ökonomischen Zwänge durch gemeinschaftliche Anstrengun- gen im Team aufzufangen. Im Kampf gegen Seltene Erkrankungen brauchen wir aber auch die gesellschaftliche Un- terstützung. Jeder kann helfen. ITP (Immunthrombozytopenie) DIES IST EINE GESPONSERTE ANTWORT, ALSO EINE ANZEIGE PTC Therapeutics Germany GmbH ÜBERBLICK Mukoviszidose Glasknochenkrankheit ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) und viele mehr... Vererbte Erkrankungen 80 Prozent 50 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs der Betroffenen sind Kinder Schwerwiegende … • Massive gesundheitliche Beeinträchtigungen • Häufig eingeschränkte Lebenserwartung • Selten heilbar … und sehr komplexe Erkrankungen • Häufig lange unerkannt und spät diagnostiziert • Meist chronisch • Hohe Bedeutung der medizinischen Forschung ›