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Wegweiser auf
fremdem Terrain
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Unsere Forschung gibt
Patienten Hoffnung
Allein in Deutschland leben etwa vier
Millionen Menschen, die an den un-
terschiedlichsten seltenen Krankhei-
ten leiden. Das sind mehr Menschen,
als Berlin Einwohner hat. All diese
Betroffenen haben ein Recht auf eine
Nierenzellkrebs
0
0
5.0
18
95.
0
00
Eisenüberladung
Ductus arteriosus
bei Frühgeborenen
Lungenhochdruck
Akromegalie
(Riesenwuchs)
00
97.9
11
5.5
00
EU, 2009
Nebennierenrindenkarzinom
Gewinne für Forschung
Hyperammonämie
(Harnstoffzyklusstörung) Ich finde, dass es eine Verpflichtung
der Pharmaindustrie ist, auch für
Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Medikamente zur Verfügung zu stel-
len. Die Gewinne, die mit anderen Me-
dikamenten erzielt werden, die teilwei-
se schon vor Jahrzehnten entwickelt
wurden und sich praktisch von alleine
verkaufen, sollten für diese Forschung
genutzt werden.
Quelle: vfa
Vera Hartmann, Leserin
Unsichtbarer Kampf
Es ist paradox: in der Masse sind viele
Menschen von Seltenen Erkrankungen
betroffen, von einer einzelnen dieser
Erkrankungen aber nur sehr wenige.
Ich finde es bewundernswert, dass es
Ärzte gibt, die eine Art siebten Sinn
für Krankheiten entwickelt haben, die
schwer zu diagnostizieren sind, und die
nicht aufgeben, bis sie Antworten auf
die Fragen des Patienten haben. Genau-
so anerkennenswert ist die Arbeit, die
professionelle und ehrenamtliche Pfle-
gekräfte leisten, da sich die Bedürfnisse
der Erkrankten bestimmt stark von an-
deren Krankheiten unterscheiden.
Forschung ist die
beste Medizin
Sie ist eine seltene Erkrankung – und
galt bis vor kurzem doch als die häu-
figste genetisch bedingte Todesursa-
che bei Säuglingen: die Spinale Mus-
kelatrophie (SMA). Die betroffenen
Kinder konnten nicht sitzen, nicht
laufen und schließlich nicht mehr
atmen. Doch seit der Zulassung des
ersten Medikaments gegen SMA vor
zwei Jahren ist nichts wie es vorher
war. Neugeborene, die vor Einsetzen
der Symptome behandelt werden,
haben die Chance, sich fast normal
zu entwickeln. Die Grundlagen für
das erste Medikament dieser Art
wurden vor rund 40 Jahren in den
Laboren von Biogen gelegt. An die-
sen Erfolg knüpfen wir an und wollen
auch Patienten mit anderen seltenen
Krankheiten helfen. Wir forschen
unter anderem an Wirkstoffen gegen
die Amyotrophe Lateralsklerose, die
zu fortschreitender Muskellähmung
Tobias von den Berg, Leser
Mukopolysaccharidose II
(Hunter-Syndrom)
Sandra Mösche,
Vorstand Elterninitiative
Apert-Syndrom und
verwandte Fehlbildungen
(EAS)
Vernetzung hilft
Kraniofaziale Syndrome sind selten.
Das erzeugt Berührungsängste, mit
denen sich die Eltern eines erkrankten
Kindes als allererstes konfrontiert se-
hen. Denn ihnen wird ein Kind gebo-
ren, das an Schädel und Gesicht defor-
miert ist. Aus Berührungsangst wird
schnell Panik, weil niemand da ist, der
aufklären kann. Diese Aufgabe erfüllt
die Selbsthilfe, denn wir haben Erfah-
DIES IST EINE GESPONSERTE ANTWORT, ALSO EINE ANZEIGE
Prof. Dr. Andreas Schmitt,
Medical Director
Biogen GmbH
wirksame Behandlung. Doch leider ist
derzeit nur für einen ganz kleinen Teil
der mehr als 6.000 bisher bekannten
seltenen Erkrankungen eine Therapie
verfügbar, die die Ursachen behan-
delt. Für uns bei Alexion stehen diese
Patienten zu 100 Prozent im Mittel-
punkt. Unser Fokus liegt auf dem
Komplement-System – einem Teil des
Immunsystems – und den damit zu-
sammenhängenden Krankheiten. Mit
über 20 Jahren Forschungserfahrung
sind wir Experten auf diesem Gebiet.
Wir sind stolz darauf, bisher vier in-
novative Medikamente für sechs sel-
tene Krankheiten entwickelt und auf
den Markt gebracht zu haben. Und
auch in Zukunft setzen wir alles daran,
Kindern, Jugendlichen und Erwachse-
nen eine wirksame Behandlung ihrer
Krankheit zu ermöglichen. Denn das
ist die Mission unserer weltweit 3.000
Mitarbeiter: Menschen mit seltenen
Erkrankungen durch unsere Therapi-
en zu helfen, ein weitgehend normales
und selbstbestimmtes Leben führen,
arbeiten und sich um ihre Familien
und Freunde kümmern zu können.
Leberzellkrebs
Mit Krankheit leben
Ich denke da an ein Kind mit einer
seltenen Stoffwechselerkrankung. Je
älter es wurde, um so offensichtlicher
wurde seine geistige und körperliche
Entwicklungsverzögerung. Eine kau-
sale Behandlung gibt es nicht, nur
diätetisch kann der gesundheitliche
Verfall zeitlich etwas aufgehalten wer-
den. Die Eltern tragen geduldig und
mit viel Liebe diese Last. Unterstüt-
zung haben sie sich in einer Selbsthil-
fegruppe geholt. So sind sie immer im
Kontakt mit Eltern, deren Kinder ein
ähnliches Schicksal teilen. Über die
Krankenkasse erhalten sie Hilfsmittel
zur Pflege und Mobilität. Stundenwei-
se wird das Kind in einer Förderein-
richtung betreut, mit Physiotherapie,
Ergotherapie und Logopädie. Aber am
Ende bleibt der Wunsch, dass chro-
nische Erkrankungen wie diese auch
kausal behandelt werden könnten.
Graham Skarnvad,
General Manager,
Alexion Pharma Germany
Narkolepsie mit Kataplexie
bei Erwachsenen
Bärbel Zschau, Leserin
DIES IST EINE GESPONSERTE ANTWORT, ALSO EINE ANZEIGE
SELTEN IST RELATIV Betroffenenzahlen bei ausgewählten Erkrankungen
Wer mit einer Seltenen Erkrankung
konfrontiert ist, steht am Anfang oft
vor einer schier unlösbaren Frage: An
wen kann ich mich mit einer solchen
Erkrankung eigentlich wenden? Der
se-atlas gibt diesen Menschen auf inno-
vative Weise einen Überblick über die
Versorgungsmöglichkeiten, die ihnen
in Deutschland zur Verfügung stehen.
Das initial vom Bundesministerium
für Gesundheit geförderte Informati-
onsportal für Seltene Erkrankungen
richtet sich an Betroffene, Angehörige,
Ärzte, nicht-medizinisches Personal
und die breite Öffentlichkeit gleicher-
maßen. Im se-atlas finden sie sowohl
Daten zu Versorgungsmöglichkeiten
als auch zu Selbsthilfeorganisatio-
nen. Die Darstellung erfolgt sowohl
in Form einer interaktiven Landkarte
als auch in ausführlicher Auflistung
der Anlaufstellen. Zentral wird eine
Übersicht der etablierten Zentren für
Seltene Erkrankungen mit ihren Ver-
sorgungsangeboten gegeben. Seit dem
Start des Portals im Februar 2015 ist
die Datenbasis stetig gewachsen und
kontinuierlich verbessert worden. Eine
große Rolle spielt dabei die Einschät-
zung des Angebots von Selbsthilfe-
organisationen. Wir hoffen, mit dem
se-atlas Menschen mit Seltenen Er-
krankungen und deren Angehörigen
oder behandelnden Ärzten eine Ori-
entierung in der deutschen Kranken-
versorgung geben zu können. Denn
Menschen mit Seltenen Erkrankungen
brauchen unsere Hilfe. Weitere Infor-
mationen unter: www.se-atlas.de
Holger Storf,
Projektleiter se-atlas,
Medical Informatics
Group (MIG),
Universitätsklinikum
Frankfurt/Main
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führt. Und an einem Präparat gegen
die progressive supranukleäre Blick-
parese – eine Hirnerkrankung, die
ebenso unaussprechlich wie komplex
ist. Zudem arbeiten wir intensiv an
Medikamenten gegen die Autoim-
munkrankheit Lupus erythemato-
des, die Haut und Organe schädigen
kann, und gegen die Chorioideremie,
eine degenerative Netzhauterkran-
kung. Der Bedarf an innovativen
Therapien ist im Bereich der selte-
nen Erkrankungen groß. Unser Ziel:
Arzneimittel entwickeln, um die Be-
troffenen wirksam behandeln und –
wer weiß – eines Tages sogar heilen
zu können.
rung im Umgang mit der Erkrankung.
Die frischgebackenen Eltern müssen
zunächst beruhigt werden: Ihr Kind
benötigt nicht sofort eine Operation.
Sie haben Zeit, es erstmal kennen-
zulernen. Es kann normal ernährt
werden und braucht keine besondere
Ausstattung. Tipps für die Zeit in der
Klinik und Geschichten aus dem All-
tag mit einem betroffenen Kind bieten
emotionale Stütze. Am Ende des Erst-
gesprächs steht Erleichterung, denn
Berührungsängste weichen einem
optimistischeren Blick in die Zukunft
mit dem neuen Baby. Unsere zweite
Aufgabe ist Informieren. Durch enge
Kooperation mit Spezialmedizinern
haben wir fundiertes Fachwissen in
petto, das wir gern weitergeben – an
Eltern und an behandelnde Ärzte. Kla-
re Angaben, in welchen Zeiträumen
welcher Spezialist aufgesucht werden
sollte und welche Probleme auch der
Kinderarzt zu Hause gut lösen kann,
geben den Eltern Sicherheit. Nun wei-
chen die Unsicherheiten im Umgang
mit medizinischem Halbwissen einem
soliden Fahrplan, der den Eltern Mög-
lichkeiten zum Handeln eröffnet. Im
Klinikalltag ist dafür keine Zeit – bei
uns schon.
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