+3 Magazin September 2019 - Page 15

+2 Wegweiser auf fremdem Terrain 4.000 400 46 Unsere Forschung gibt Patienten Hoffnung Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen, die an den un- terschiedlichsten seltenen Krankhei- ten leiden. Das sind mehr Menschen, als Berlin Einwohner hat. All diese Betroffenen haben ein Recht auf eine Nierenzellkrebs 0 0 5.0 18 95. 0 00 Eisenüberladung Ductus arteriosus bei Frühgeborenen Lungenhochdruck Akromegalie (Riesenwuchs) 00 97.9 11 5.5 00 EU, 2009 Nebennierenrindenkarzinom Gewinne für Forschung Hyperammonämie (Harnstoffzyklusstörung) Ich finde, dass es eine Verpflichtung der Pharmaindustrie ist, auch für Menschen mit Seltenen Erkrankungen Medikamente zur Verfügung zu stel- len. Die Gewinne, die mit anderen Me- dikamenten erzielt werden, die teilwei- se schon vor Jahrzehnten entwickelt wurden und sich praktisch von alleine verkaufen, sollten für diese Forschung genutzt werden. Quelle: vfa Vera Hartmann, Leserin Unsichtbarer Kampf Es ist paradox: in der Masse sind viele Menschen von Seltenen Erkrankungen betroffen, von einer einzelnen dieser Erkrankungen aber nur sehr wenige. Ich finde es bewundernswert, dass es Ärzte gibt, die eine Art siebten Sinn für Krankheiten entwickelt haben, die schwer zu diagnostizieren sind, und die nicht aufgeben, bis sie Antworten auf die Fragen des Patienten haben. Genau- so anerkennenswert ist die Arbeit, die professionelle und ehrenamtliche Pfle- gekräfte leisten, da sich die Bedürfnisse der Erkrankten bestimmt stark von an- deren Krankheiten unterscheiden. Forschung ist die beste Medizin Sie ist eine seltene Erkrankung – und galt bis vor kurzem doch als die häu- figste genetisch bedingte Todesursa- che bei Säuglingen: die Spinale Mus- kelatrophie (SMA). Die betroffenen Kinder konnten nicht sitzen, nicht laufen und schließlich nicht mehr atmen. Doch seit der Zulassung des ersten Medikaments gegen SMA vor zwei Jahren ist nichts wie es vorher war. Neugeborene, die vor Einsetzen der Symptome behandelt werden, haben die Chance, sich fast normal zu entwickeln. Die Grundlagen für das erste Medikament dieser Art wurden vor rund 40 Jahren in den Laboren von Biogen gelegt. An die- sen Erfolg knüpfen wir an und wollen auch Patienten mit anderen seltenen Krankheiten helfen. Wir forschen unter anderem an Wirkstoffen gegen die Amyotrophe Lateralsklerose, die zu fortschreitender Muskellähmung Tobias von den Berg, Leser Mukopolysaccharidose II (Hunter-Syndrom) Sandra Mösche, Vorstand Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen (EAS) Vernetzung hilft Kraniofaziale Syndrome sind selten. Das erzeugt Berührungsängste, mit denen sich die Eltern eines erkrankten Kindes als allererstes konfrontiert se- hen. Denn ihnen wird ein Kind gebo- ren, das an Schädel und Gesicht defor- miert ist. Aus Berührungsangst wird schnell Panik, weil niemand da ist, der aufklären kann. Diese Aufgabe erfüllt die Selbsthilfe, denn wir haben Erfah- DIES IST EINE GESPONSERTE ANTWORT, ALSO EINE ANZEIGE Prof. Dr. Andreas Schmitt, Medical Director Biogen GmbH wirksame Behandlung. Doch leider ist derzeit nur für einen ganz kleinen Teil der mehr als 6.000 bisher bekannten seltenen Erkrankungen eine Therapie verfügbar, die die Ursachen behan- delt. Für uns bei Alexion stehen diese Patienten zu 100 Prozent im Mittel- punkt. Unser Fokus liegt auf dem Komplement-System – einem Teil des Immunsystems – und den damit zu- sammenhängenden Krankheiten. Mit über 20 Jahren Forschungserfahrung sind wir Experten auf diesem Gebiet. Wir sind stolz darauf, bisher vier in- novative Medikamente für sechs sel- tene Krankheiten entwickelt und auf den Markt gebracht zu haben. Und auch in Zukunft setzen wir alles daran, Kindern, Jugendlichen und Erwachse- nen eine wirksame Behandlung ihrer Krankheit zu ermöglichen. Denn das ist die Mission unserer weltweit 3.000 Mitarbeiter: Menschen mit seltenen Erkrankungen durch unsere Therapi- en zu helfen, ein weitgehend normales und selbstbestimmtes Leben führen, arbeiten und sich um ihre Familien und Freunde kümmern zu können. Leberzellkrebs Mit Krankheit leben Ich denke da an ein Kind mit einer seltenen Stoffwechselerkrankung. Je älter es wurde, um so offensichtlicher wurde seine geistige und körperliche Entwicklungsverzögerung. Eine kau- sale Behandlung gibt es nicht, nur diätetisch kann der gesundheitliche Verfall zeitlich etwas aufgehalten wer- den. Die Eltern tragen geduldig und mit viel Liebe diese Last. Unterstüt- zung haben sie sich in einer Selbsthil- fegruppe geholt. So sind sie immer im Kontakt mit Eltern, deren Kinder ein ähnliches Schicksal teilen. Über die Krankenkasse erhalten sie Hilfsmittel zur Pflege und Mobilität. Stundenwei- se wird das Kind in einer Förderein- richtung betreut, mit Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie. Aber am Ende bleibt der Wunsch, dass chro- nische Erkrankungen wie diese auch kausal behandelt werden könnten. Graham Skarnvad, General Manager, Alexion Pharma Germany Narkolepsie mit Kataplexie bei Erwachsenen Bärbel Zschau, Leserin DIES IST EINE GESPONSERTE ANTWORT, ALSO EINE ANZEIGE SELTEN IST RELATIV Betroffenenzahlen bei ausgewählten Erkrankungen Wer mit einer Seltenen Erkrankung konfrontiert ist, steht am Anfang oft vor einer schier unlösbaren Frage: An wen kann ich mich mit einer solchen Erkrankung eigentlich wenden? Der se-atlas gibt diesen Menschen auf inno- vative Weise einen Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten, die ihnen in Deutschland zur Verfügung stehen. Das initial vom Bundesministerium für Gesundheit geförderte Informati- onsportal für Seltene Erkrankungen richtet sich an Betroffene, Angehörige, Ärzte, nicht-medizinisches Personal und die breite Öffentlichkeit gleicher- maßen. Im se-atlas finden sie sowohl Daten zu Versorgungsmöglichkeiten als auch zu Selbsthilfeorganisatio- nen. Die Darstellung erfolgt sowohl in Form einer interaktiven Landkarte als auch in ausführlicher Auflistung der Anlaufstellen. Zentral wird eine Übersicht der etablierten Zentren für Seltene Erkrankungen mit ihren Ver- sorgungsangeboten gegeben. Seit dem Start des Portals im Februar 2015 ist die Datenbasis stetig gewachsen und kontinuierlich verbessert worden. Eine große Rolle spielt dabei die Einschät- zung des Angebots von Selbsthilfe- organisationen. Wir hoffen, mit dem se-atlas Menschen mit Seltenen Er- krankungen und deren Angehörigen oder behandelnden Ärzten eine Ori- entierung in der deutschen Kranken- versorgung geben zu können. Denn Menschen mit Seltenen Erkrankungen brauchen unsere Hilfe. Weitere Infor- mationen unter: www.se-atlas.de Holger Storf, Projektleiter se-atlas, Medical Informatics Group (MIG), Universitätsklinikum Frankfurt/Main 15 führt. Und an einem Präparat gegen die progressive supranukleäre Blick- parese – eine Hirnerkrankung, die ebenso unaussprechlich wie komplex ist. Zudem arbeiten wir intensiv an Medikamenten gegen die Autoim- munkrankheit Lupus erythemato- des, die Haut und Organe schädigen kann, und gegen die Chorioideremie, eine degenerative Netzhauterkran- kung. Der Bedarf an innovativen Therapien ist im Bereich der selte- nen Erkrankungen groß. Unser Ziel: Arzneimittel entwickeln, um die Be- troffenen wirksam behandeln und – wer weiß – eines Tages sogar heilen zu können. rung im Umgang mit der Erkrankung. Die frischgebackenen Eltern müssen zunächst beruhigt werden: Ihr Kind benötigt nicht sofort eine Operation. Sie haben Zeit, es erstmal kennen- zulernen. Es kann normal ernährt werden und braucht keine besondere Ausstattung. Tipps für die Zeit in der Klinik und Geschichten aus dem All- tag mit einem betroffenen Kind bieten emotionale Stütze. Am Ende des Erst- gesprächs steht Erleichterung, denn Berührungsängste weichen einem optimistischeren Blick in die Zukunft mit dem neuen Baby. Unsere zweite Aufgabe ist Informieren. Durch enge Kooperation mit Spezialmedizinern haben wir fundiertes Fachwissen in petto, das wir gern weitergeben – an Eltern und an behandelnde Ärzte. Kla- re Angaben, in welchen Zeiträumen welcher Spezialist aufgesucht werden sollte und welche Probleme auch der Kinderarzt zu Hause gut lösen kann, geben den Eltern Sicherheit. Nun wei- chen die Unsicherheiten im Umgang mit medizinischem Halbwissen einem soliden Fahrplan, der den Eltern Mög- lichkeiten zum Handeln eröffnet. Im Klinikalltag ist dafür keine Zeit – bei uns schon. ›