+3 Magazin Februar 2023 /2 | Page 24

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DEN SELTENEN AUF DER SPUR Drei Fakten zur deutschen Forschung
27 %
Babys / Kleinkinder
Die wichtigsten Förderer von Forschungsprojekten
Bundesministerium für Bildung und Forschung
6,9 %
Europäische Union
Verteilung nach Altersgruppen
33 % 29 % 39 %
Quelle : IGES Institut
David Schulz , Leser
Kinder / Jugendliche
Proaktive Haltung
Erwachsene
Auch wenn wir mit hohen Erwartungen auf die Forschungsergebnisse der Pharmakonzerne blicken , bleibt uns manchmal nichts anderes übrig , als unser Schicksal für den Moment anzunehmen und auf die simpelsten Dinge zurückzugreifen . Studien haben gezeigt , dass der Umgang mit Stress und Angst durch verschiedene bewährte Hilfsmittel verbessert und den Lebensalltag und damit auch indirekt der Gesundheitszustand schwerkranker Menschen erleichtert werden
36 %
Industrie
Deutsche Forschungsgemeinschaft
Stiftungen
3,7 %
Seltene Krebserkrankungen
25 %
Die zwei am häufigsten erforschten Krankheitsgruppen
47 %
45 %
Seltene genetische Erkrankungen Nervensystem | Augen | Embryonalentwicklung
Als Grundlage dienten 1.003 Forschungsvorhaben aus dem Jahr 2013 ; bei den Altersgruppen : Abweichung von 100 Prozent durch Rundung
kann . In einigen Teilen der Welt gibt es noch ein Jahrtausende altes Wissen über Pflanzen , Bewegungsarten des Körpers und Konzentrationsübungen , die zu einem erheblich vitaleren Gemüt und einer gestärkten inneren Haltung verhelfen . Hier sollte man aufpassen , nicht in eine konventionelle Herablassung gegenüber „ primitiven Völkern “ zu verfallen . Vielleicht nimmt man sich sonst die Möglichkeit , alle greifbaren Wissensquellen für seine Zwecke nutzen zu können . Die Meditation zum Beispiel mit ihren verschiedenen Ausführungsmöglichkeiten wird nicht umsonst zu einem der stärksten Mindset-Tools gezählt .
Geschichten , die motivieren
Bodo Grimbacher , Professor für Immunologie , Centrum für Chronische Immundefizienz , Uniklinikum Freiburg
Vor zwei Jahren wurde eine junge Frau zu uns ins Uniklinikum gebracht . Sie war 23 Jahre alt und hatte bereits fünf Schlaganfälle hinter sich . Monatelang lag sie in Krankhäusern und Rehakliniken , niemand konnte ihr helfen . Nachdem mein Team und ich Informationen zusammengeführt , ausgewertet und mit möglichen Diagnosen abgeglichen hatten , bestätigte wenig später ein Bluttest , dass sie an einer sehr seltenen Immunerkrankung litt – der ADA2- Defizienz – die für ihre Schlaganfälle verantwortlich war . Ein erhöhter Entzündungswert in ihrem Blut war zwar seit ihrer Kindheit bekannt , doch hatte niemand einen Zusammenhang zu den Schlaganfällen hergestellt . Seit der Diagnose samt passender Therapie hatte sie keinen einzigen Schlaganfall mehr und kann wieder richtig am Leben teilnehmen . Solche Geschichten motivieren mich und mein Team ungemein . Seit über zehn Jahren erforschen wir genetische Erkrankungen , die zu schweren Immunstörungen führen . Dabei sind
wir auf die Hilfe des Bundesministeriums für Bildung und Forschung ( BMBF ) angewiesen , das in den letzten 15 Jahren viel für Menschen mit seltenen Krankheiten getan hat . Seit Mai 2019 fördert das BMBF das deutschlandweite Netzwerk GAIN ( www . g-a-i-n . de ), das Ursachen und Therapien von Multi-Organ- Autoimmunkrankheiten erforscht , um die Lebensqualität und Lebenserwartung Betroffener zu erhöhen . Ein spannendes Feld ist hierbei auch die Gentherapie , von der wir künftig noch viel hören werden .
Luisa Rode , Leserin
Nachwuchs gesucht
Forschung für seltene Krankheiten ist geprägt von extrem langen Zeiträumen . Eine Innovation in den digitalen Bereichen kann innerhalb weniger Monate marktreif sein , dagegen kann die Spanne von der Entwicklung bis zur Zulassung eines Medikaments auch zehn Jahre betragen . Die demografische Entwicklung und der Fachkräftemangel wirken sich auch hier aus . Kurzfristig kann die Zuwanderung von Fachkräften , die im Ausland ausgebildet sind , eine Lösung sein . Langfristig muss beim Bildungssystem angesetzt werden , in dem Schüler für Naturwissenschaften begeistert werden .
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Mit Gentherapien die Ursache Seltener Erkrankungen behandeln

Gentherapien sind durch Forschung zur Realität geworden und sie haben das Potenzial , insbesondere die Behandlung von Seltenen Erkrankungen voranzubringen , weil sie an der Ursache ansetzen – nämlich dem fehlerhaften Gen .
Etwa 80 Prozent aller Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt . Sie entstehen durch den Defekt eines oder mehrerer Gene . Große Erwartungen knüpfen sich deshalb an Gentherapien . Für viele Betroffene könnte sich damit eine neue Perspektive eröffnen – etwa durch neue Therapieoptionen im Bereich der seltenen Blutgerinnungs störung Hämophilie oder der Muskelerkrankung Duchenne-Muskeldystrophie ( DMD ) und vieler weiterer Erb krankheiten .
Wie stellt man die Funktion eines Gens wieder her ?
Eine Methode , um die Funktion eines fehlerhaften Gens zu ersetzen , ist die sogenannte Genaddition . Bei diesem Verfahren wird eine funktionsfähige Version des defekten Gens in die Körper zellen eingeschleust . Zum Transport dient ein Vektor , der als Genfähre fungiert . Dies ist meist ein für den Menschen ungefährliches Virus . Die Virushülle mit dem funktionsfähigen Gen gelangt durch eine Infusion in den Körper und dockt mittels Schlüsselproteinen auf seiner Oberfläche an die gewünschte Zielzellen an und wird in diese eingeschleust . Dort kann es die Funktion des fehlerhaften Gens ersetzen . Mit dieser Methode wird nicht in die Erbinformation der Zelle eingegriffen ; das funktionsfähige Gen verbleibt als eigenständiger DNA- Strang ( Episom ) in den Zielzellen .
Lernen Sie mehr über unsere Gene , die Meilensteine ihrer Erforschung und den Ablauf einer Gentherapie mittels Genaddition in unserer Health Story und gehen Sie auf eine Reise in die Zellen des menschlichen Körpers : https :// gentherapie . pfizer . de
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