Han Steutel , Präsident Verband der forschenden Pharma-Unternehmen ( vfa )

Ein Medikament ist nicht genug

Mehr als 200 Orphan Drugs haben Pharmaunternehmen seit der Jahrtausendwende entwickelt – unterstützt durch die Gesetzgebung der Europäischen Union . Viele waren die ersten Medikamente , die gezielt auf die jeweilige Krankheit abgestimmt waren , und sie haben die Situation vieler Betroffener verbessert . Doch um aus einer unbehandelbaren eine zuverlässig therapierbare Krankheit zu machen , ist nur ein Medikament

nicht genug ; es braucht mehrere . Das gilt schon deshalb , weil ein Medikament so gut wie nie in jedem Falle wirksam und verträglich ist . Es gilt aber auch , weil viele seltene Leiden Krebserkrankungen sind , bei denen Tumorzellen oft nach einer Weile gegen ein Medikament resistent werden . Und bei Erkrankungen aufgrund eines angeborenen Mangels an einem bestimmten Gerinnungsfaktor oder einem anderen Protein kann es vorkommen , dass die Behandelten Antikörper gegen die medikamentös verabreichten Ersatzproteine entwickeln . Deshalb wenden sich Pharmaunternehmen nicht von einer Krankheit ab , nachdem das erste Mittel zugelassen wurde . Und ihre Arbeit für weitere Medikamente verdient die gleiche Anerkennung und Förderung wie die im ersten Fall .

Maresa und Anil , von ANCA-assoziierter Vaskulitis ( AAV ) Betroffene

Gemeinsam stärker

Maresa , heute 23 Jahre alt , bekam ihre Diagnose ANCA-assoziierte Vaskulitis ( AAV ) mit 19 . Auch Anil , 36 Jahre aus der Schweiz , hat AAV . Beide kennen sich aus einer länderübergreifenden Selbsthilfeinitiative , in der sie sich austauschen . Es ist ihnen wichtig , ihre Erkrankung bekannter zu machen , denn so wird vielleicht der Weg zur Diagnose für andere kürzer .

Maresa : „ Gerade am Anfang der Diagnose steht man quasi alleine da . Und das ist auch ein bisschen das Ziel , dass man mit Initiativen , wie zum Beispiel Selbsthilfegruppen , Leute erreicht , die gerade auf der Suche nach Gleichgesinnten sind . Der Austausch ist wichtig . Weil AAV so extrem selten ist , trifft man nicht mal eben so jemanden auf der Straße , der das auch hat .“

Anil : „ Ich hab ’ ein Jahr gebraucht , bis ich zu dieser Gruppe gestoßen bin . Ich kannte niemanden mit der gleichen oder einer ähnlichen Erkrankung , deshalb finde ich es auch wichtig , dass das Thema kommuniziert wird , dass man die Möglichkeit hat , sich zu informieren , oder auch die Familie . Die müssen ja ebenso einen Weg finden , um mit dem Ganzen klarzukommen .“

Frank Stehr , Vorstand NCL-Stiftung

Eine von vielen

Zu den seltenen Erkrankungen gehört auch die Kinderdemenz NCL . NCL steht für Neuronale Ceroid Lipofuszinose . Bei den betroffenen

Kindern sterben fortschreitend die Nervenzellen im Gehirn ab , kaum eines der Kinder erreicht das 30 . Lebensjahr . Rund 700 NCL-Kinder gibt es in Deutschland , weltweit sind es etwa 70.000 . Der Krankheitsmechanismus ist noch nicht vollständig geklärt . Doch bekannt ist , dass aufgrund eines Gendefekts die Funktion der Lysosomen , der „ Recyclinghöfe “ der Zellen , gestört ist , es zu krankhaften Ablagerungen kommt und wichtige Transport- und Signalwege im

zellulären Netzwerk nachhaltig beeinträchtigt werden . Die Forschung an NCL bietet auch einen Mehrwert für andere , häufig vorkommende neurodegenerative Erkrankungen , vor allem für Alzheimer , Parkinson und die Frontotemporale Demenz . Gemeinsamkeiten sind offensichtlich : Im Verlauf der Erkrankungen kommt es zum Verlust von Nervenzellen , es zeigen sich eine Demenz und weitere neurologische Symptome . Auffallend sind auch die krankhaften

Zellablagerungen , die bei all diesen Erkrankungen zu beobachten sind . So kann ein vertieftes Verständnis der zellspezifischen Krankheitsmechanismen bei der Kinderdemenz dazu beitragen , neue Zielstrukturen für eine Therapie zu finden , die auch für neurologische Krankheiten des Erwachsenenalters relevant sind . Die NCL-Stiftung setzt sich weltweit für die Erforschung von Kinderdemenz ein , um den betroffenen Familien zukünftig helfen zu können .

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