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CTX ? CTX steht für die ultraseltene Stoffwechselkrankheit Cerebrotendinöse Xanthomatose . Experten gehen davon aus , dass sie deutlich unterdiagnostiziert ist .
Vier Millionen Betroffene auf rund 8.000 seltene Krankheiten : Laut Statistik kommen hierzulande selbst bei den seltenen Erkrankungen immer noch durchschnittlich 500 Patienten auf jede Diagnose . Während größere Studien schon bei diesem Durchschnittswert kaum durchzuführen sind , können einzelne Fallzahlen sogar noch deutlich kleiner ausfallen : Die 1937 erstmals beschriebene Cerebrotendinöse Xanthomatose ( CTX ), eine angeborene Stoffwechselkrankheit , muss hierzulande mit Zahlen im zweistelligen Bereich sogar als „ ultraselten “ eingestuft werden .
Problem ist eine fehlende Gallensäure
Kernproblem dieser neurodegenerativen Erkrankung , die zur Gruppe der Leukodystrophien zählt , ist eine Störung im Gallensäurestoffwechsel . Ausgelöst wird sie durch eine Genmutation – wie übrigens 80 Prozent aller seltenen Krankheiten . Dadurch werden eine oder mehrere Gallensäuren nicht gebildet , sodass Cholesterin und dessen Abbauprodukt Cholestanol im Gehirn und in Geweben abgelagert werden . Diese Ablagerungen ziehen verschiedene Organe in Mitleidenschaft und verursachen langfristig schwere Schäden im Körper .
Betroffene haben oftmals eine jahrelange Odyssee durch zahllose Arztpraxen hinter sich , bis endlich die richtige Diagnose erfolgt : Aktuell liegen laut offiziellen Zahlen rund 23 Jahre zwischen dem Auftreten erster Symptome und der Diagnose . Ein Zeitraum , der sich deutlich verkleinern ließe , schließlich gibt es durchaus Anzeichen , die eine Störung des Gallensäurestoffwechsels zumindest naheliegend machen .
Kombination von Symptomen kann Hinweis sein
Erste Symptome einer CTX können gleich nach der Geburt auftreten , wenn beispielsweise eine Neugeborenengelbsucht ungewöhnlich lange anhält . Auch chronischer Durchfall kann ein häufiges Anzeichen im frühen Kindesalter sein , zu dem häufig im Schulkindalter eine beidseitige Trübung der Augenlinsen hinzukommen kann – der Graue Star ( Katarakt ) kommt gewissermaßen einige Jahrzehnte zu früh . Oftmals ist eine Katarakt der erste Befund , denn sie tritt in immerhin rund 75 Prozent der CTX-Fälle auf . Aber auch Aufmerksamkeits- und Aktivitätsstörungen können sich bereits im Schulkindalter bemerkbar machen .
Mit fortschreitendem Alter können sich daraufhin auch einzelne psychomotorische Auffälligkeiten , etwa ein ungewöhnlicher Gang , zu regelrechten Gangstörungen , Lähmungen und Spasmen ausweiten . Ähnlich typisch wie die Kombination aus chronischer Diarrhoe und beidseitigen Katarakten bei Kindern sind zum Übergang ins Erwachsenenalter auch Xanthome , geschwulstartige Fettablagerungen an Achillessehne und anderen Sehnen , zum Beispiel in Ellenbogen und Händen . Schließlich kommt es zu einem vorzeitigen Alterungsprozess : Hier reicht das Spektrum von Demenzerscheinungen bis hin zu frühzeitiger Arterienverkalkung ( Arteriosklerose ) und Osteoporose . Ohne Behandlung liegt die Lebenserwartung bei 50 bis 60 Jahren .
Es gibt Möglichkeiten für Therapien
Ein breiteres Bewusstsein für die Krankheit ist von entscheidender Bedeutung , denn es gibt auch positive Nachrichten : Wird eine CTX frühzeitig erkannt und die Therapie eingeleitet , können Betroffene ein nahezu normales Leben führen . Die eigentliche Diagnose erfolgt zunächst über die Bestimmung des Cholestanol-Spiegels im Plasma ( Fettwert im Blut ).
Ist der Wert im Vergleich zur Norm erhöht , lässt sich die Diagnose in einem zweiten Schritt durch einen molekulargenetischen Nachweis absichern .
DER SELTENEN CTX AUF DER SPUR
Um den Stoffwechsel auszugleichen und die Symptome zu unterbinden , kommen für die CTX-Behandlung Gallensäuren zum Einsatz . So wird der Cholestanol-Spiegel gesenkt und die Balance im Körper wiederhergestellt : Das Fortschreiten der Krankheit ist gestoppt bzw . verlangsamt . Neben deutlich verbesserter Lebensqualität steigt auch die Lebenserwartung wieder auf ein nahezu normales Niveau .
Besonders Haus- und Kinderärzte sollten daher immer auch die Möglichkeit einer seltenen CTX-Erkrankung in Erwägung ziehen , wenn junge Patienten an beidseitigen Linsentrübungen und Durchfällen unklarer Ursache leiden . Zeigen die kleinen Patienten dazu auch noch Entwicklungsverzögerungen , sollten sie umgehend auf CTX untersucht werden .
Symptome bei Kindern
• Epilepsie
• Entwicklungsstörung
• Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung
• beidseitiger Grauer Star ( Linsentrübung )
• verlängerte Neugeborenengelbsucht
• Gallensteine
• chronischer Durchfall
Mehr Infos unter : ctxawareness . com / de