Eva Luise Köhler , Stiftungsratsvorsitzende Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Gezielt forschen

Seltene Erkrankungen betreffen vor allem die Schwächsten in unserer Gesellschaft . Mindestens eintausend Kinder sterben jährlich allein in Deutschland an einer der bis zu 8.000 heute bekannten Seltenen Erkrankungen . Oft sind es daher junge Familien , die sich bei der Geburt ihres ersten , zweiten oder auch dritten Kindes plötzlich mit einer sehr ernsten und nicht selten lebensverkürzenden Krankheit konfrontiert sehen . Dann fehlt es plötzlich an eigentlich Selbstverständlichem : an verlässlichen Informationen , an Ärzten , die sich auskennen , und an adäquaten Therapiemöglichkeiten .

Gezielte medizinische Forschung kann dies ändern , wie wir am Beispiel der Mukoviszidose sehen : Dass heute doppelt so viele Betroffene wie noch vor 20 Jahren das Erwachsenenalter erreichen , ist vor allem dem ambitionierten Zusammenwirken von Patientenorganisationen und Forschung zu verdanken . Trotz großer Fortschritte in der Therapie ist die Lebenserwartung jedoch noch immer stark verkürzt . Deshalb freut es mich , dass wir dieses Jahr mit Professor Thorsten Marquardt einen Wissenschaftler mit unserem Forschungspreis auszeichnen , der einen aussichtsreichen neuen Therapieansatz für diese seltene Lungenkrankheit verfolgt . Ich bin überzeugt , dass leistungsfähige Diagnostik und hochpräzise therapeutische Verfahren heute nie dagewesene Möglichkeiten eröffnen . Wir als Gesellschaft sind gefordert , allen Menschen die Teilhabe am medizinischen Fortschritt zu sichern .

Thorsten Marquardt , Leiter Angeborene Stoffwechselerkrankungen , Universitätsklinikum Münster

Oft zu spät erkannt

Seltene angeborene Erkrankungen – das Thema betrifft Sie nicht ? Eine seltene Erkrankung haben etwa zwei Prozent aller Menschen , jeder 50 . in der Bevölkerung . Aber es gibt viele tausend verschiedene Erkrankungen . Oder haben Sie schon von einer SLC52A2-Defizienz gehört ? Ihr Arzt wahrscheinlich auch nicht . Weil sich kein Arzt all diese Erkrankungen merken kann , beträgt der Zeitraum bis zur Diagnose meist mehrere Jahre . Verlorene Zeit für die Therapie . Die SLC52A2-Defizienz ist eine unweigerlich tödliche Erkrankung . Es geht los mit einer Schwäche in Beinen und Armen , nach wenigen

Monaten oder Jahren braucht man eine Beatmungsmaschine , kann nicht mehr sprechen oder schlucken , Arme und Beine können nicht mehr bewegt werden . Ist das vermeidbar ? Ja , mit Vitamin B2 . Der normale Tagesbedarf liegt bei ungefähr einem Milligramm , bei einer SLC52A2-Defizienz bei mehr als dem Tausendfachen . Wenn man dem folgt , sind alle Symptome vermeidbar . Angeborene seltene Erkrankungen sind häufiger behandelbar als man annimmt . Aber dafür braucht man eine Diagnose . Und jeder Mensch mit einer seltenen Erkrankung hat ein Recht auf eine ( frühzeitige ) Diagnose . Um das zu erreichen , braucht es Ärzte mit Neugierde , die bei Patienten mit ungewöhnlichen Symptomen unbedingt eine Diagnose stellen wollen und nicht aufgeben . Die Fortschritte der Medizin , insbesondere der genetischen Diagnostik , lassen das Ziel näher rücken : eine frühzeitige Diagnose ( und Therapie ) für jeden .