我要健康 MY HEALTH : Xtra October 2018 - Page 26

Xtra #有医思 Text by Shing 分子诊断: 你的宝宝健康吗? 脱 氧核糖核酸DNA实际上是遗传编码,蕴含 着所有关于生命的资讯。2007年,DNA LAB以做分子诊断测试起家。DNA LAB技术总 监黄勇伟博士表示,最广为人知的疾病包括唐氏 综合症、地中海贫血症等,是当DNA出现问题时 所造成的。 24 分子诊断用处多 “分子诊断的用途很广包括 法庭取证、移植配对、小儿科等 等。只要该细胞的细胞核中含有 DNA就能进行检测,如粪便、尿 液、唾液、头发等等。DNA检测 也俨然成为生育能力的组成部分 之一。”黄博士表示。 “夫妇若怀疑他们的亲属受 某种疾病的影响,或其中一人患 有此种疾病,那后代可能患有相 同的疾病,或第一个孩子出生后 被诊断患有疾病,夫妇可在产前 阶段进行分子诊断测试。” 胚胎植入前遗传筛查 PGS 黄博士分享几种产前分子 诊断测试:PGS是胚胎植入前 遗传筛查,从胚胎中收集少量的 细胞,测序并分析胚胎中的染色 体是否正常,选择最佳的胚胎进 行植入,有助于减少流产,提高 IVF的成功率。 染色体微阵列分析CMA 要知道,染色体异常是导致 流产、畸形、先天性异常等疾病 的主要原因。黄博士提及染色体 微阵列分析CMA是一种高分辨率 的检测方式,可在妊娠不同的阶 段进行,如产前、产后、流产后 等,检测一般细胞遗传学无法检 测到的染色体异常分析。 “在产前进行检测可找出与 婴儿结构异常有关的先天性畸形 的家族史及多次流产的家族史。 产后检测能找出自闭症、癫痫、 发育迟缓等偏差。这项检测还能 为了解流产原因的患者提供帮 助。 ” 非侵入性产前染色体检测 NICC 一般如果要检查腹中胎儿 是否有染色体异常的问题,需 要通过绒毛穿刺CVS或羊水穿 刺的方式诊断,具有一定的风 险。而今,人们还有一个选择, 就是非侵入性产前染色体检测 Non-Invasive Chromosomes Check (NICC)。 黄博士解释道:“只需要 抽取母血做DNA定序,根据一 系列的生物资讯分析,就能检测 出腹中胎儿是否有染色体异常的 问题,准确度达99%,是一项 简单、安全、非侵入性的产前检 查,检测唐氏综合症、爱德华综 合症及帕托综合症等情况。” 品质管控有要求 各 行各业只有把品质做好了,才能永续经营,取得民众的信 任。分子测试也是如此。黄勇伟博士强调品质的重要性,市 面上一般的实验室很多,然而他们是否有依据标准作业规程,机器 是否有定期维护等等,这些细节决定了这家实验室所测试出来的成 绩的准确性。 “我鼓励民众在进行测试前可多了解,该实验室是否得到ISO 认证,是否获得来自国内外第三方的专业能力认证,以确保测试结 果的可靠性和准确性。”黄博士提醒道。 黄勇伟博士 Wong Yong Wee,PhD. 分子生物学博士兼技术总监 Chief Technical Offi cer DNA Laboratories Sdn. Bhd.